Cariotype untuk apa, lelaki, bagaimana ia dilakukan

Dia Caraiotype Ini adalah gambar set lengkap kromosom metafasus yang memperincikan aspek nombor dan struktur yang sama. Cabang sains perubatan dan biologi yang bertanggungjawab untuk mengkaji kromosom dan penyakit yang berkaitan dengan ini dikenali sebagai sitogenetik.

Kromosom adalah struktur di mana gen yang terkandung dalam asid deoxyribonucleic (DNA) dianjurkan. Dalam eukariota mereka terdiri daripada kromatin, kompleks protein histon dan DNA yang dibungkus dalam teras semua sel.

Kasih sayang manusia yang diperolehi dengan pewarna flulescent (sumber: plociam ~ commonswiki melalui wikimedia commons

Sel setiap makhluk hidup di bumi mempunyai bilangan kromosom tertentu. Bakteria, sebagai contoh, hanya mempunyai satu pekeliling, manakala manusia mempunyai 46 yang dianjurkan dalam 23 rakan sebaya; Dan beberapa spesies burung mempunyai sehingga 80 kromosom.

Tidak seperti manusia, sel tumbuhan biasanya mempunyai lebih daripada dua permainan kromosom homolog (sama). Fenomena ini dikenali sebagai polyploidy.

Semua arahan yang diperlukan untuk pertumbuhan dan perkembangan makhluk hidup, uniselular atau multiselular terkandung dalam molekul DNA yang didaftarkan dalam kromosom. Dari sini kepentingan pengetahuan struktur dan ciri -cirinya timbul dalam spesies atau di mana -mana individu.

Istilah karyotype pertama kali digunakan pada tahun 1920 -an oleh Delaunay dan Levitsky untuk menetapkan jumlah sifat fizikal ciri kromosom: nombor, saiz dan keanehan struktur ini.

Sejak itu, ia digunakan dengan tujuan yang sama dalam konteks sains moden; dan kajiannya mengiringi banyak proses diagnosis klinikal pelbagai penyakit pada manusia.

[TOC]

Karyotype manusia

46 kromosom (23 pasang) yang membentuk genom manusia dikenali sebagai karyotype manusia dan yang diperintahkan secara grafik mengikut ciri -ciri seperti saiz dan corak flap, yang menjadi jelas terima kasih kepada penggunaan teknik pewarnaan khas.

Perwakilan skematik Kaker Manusia (Sumber: Mikael Häggström [Domain Awam] melalui Wikimedia Commons)

Daripada 23 pasang kromosom, hanya dari 1 hingga 22 diperintahkan dengan urutan saiz. Dalam sel -sel somatik, iaitu, dalam sel -sel bukan seksual, 22 pasang ini ditemui dan, bergantung kepada jantina individu, sama ada lelaki atau perempuan, sepasang x (wanita) atau pasangan XY (lelaki) ditambah ( Lelaki) (Lelaki).

Pasangan dari 1 hingga 22 dipanggil kromosom autosom dan sama dalam kedua -dua jantina (lelaki dan perempuan), manakala kromosom seks, x dan y, berbeza antara satu sama lain.

Apa karyotype untuk?

Utiliti utama karyotype adalah pengetahuan terperinci tentang beban kromosom spesies dan ciri -ciri setiap kromosomnya.

Walaupun sesetengah spesies adalah polimorfik dan polyploids berhubung dengan kromosom mereka, ia.

Terima kasih kepada karyotype, perubahan kromosom kepada "skala besar" yang melibatkan serpihan besar DNA dapat didiagnosis. Pada manusia, banyak penyakit atau keadaan kecacatan mental dan kecacatan fizikal lain berkaitan dengan perubahan kromosom yang teruk.

Jenis karyotypes

Karyotypes diterangkan mengikut notasi yang disokong oleh sistem tatanama cytogenetic manusia antarabangsa (ISCN, Bahasa Inggeris Sistem Antarabangsa Nomenklatur Cytogenetic Manusia).

Dalam sistem ini, bilangan yang diberikan kepada setiap kromosom mempunyai kaitan dengan saiznya, dan biasanya diperintahkan dari yang tertinggi ke bawah. Kromosom dibentangkan dalam karyotypes sebagai pasangan kromatid kakak dengan lengan kecil (p) memandang keatas.

Boleh melayani anda: kromosom homolog

Jenis karyotype dibezakan oleh teknik yang digunakan untuk mendapatkannya. Secara umum, perbezaannya terletak pada jenis pewarnaan atau "pelabelan" yang digunakan untuk membezakan kromosom dari yang lain.

Berikut adalah ringkasan ringkas beberapa teknik yang diketahui sehingga hari ini:

Pewarnaan pepejal

Dalam hal ini, pewarna seperti giemsa dan orcein digunakan untuk mewarnai kromosom secara merata. Ia sangat digunakan pada masa ini sehingga awal tahun 1970, kerana mereka adalah satu -satunya pewarna yang dikenali pada masa itu.

Giemsa Giers

Ia adalah teknik yang paling banyak digunakan dalam sitogenetik klasik. Kromosom sebelum ini dicerna dengan tripsin dan kemudian mereka dicelup. Corak band yang diperolehi selepas pewarnaan adalah khusus untuk setiap kromosom dan membolehkan kajian terperinci mengenai strukturnya.

Terdapat kaedah alternatif untuk pewarnaan Giemsa, tetapi yang menunjukkan hasil yang sangat serupa, seperti Q Bando dan band Reverse R (di mana band -band gelap yang diperhatikan adalah jalur yang jelas yang diperolehi dengan G bande).

Constitutive C Band

Khususnya noda heterochromatin, terutama yang ada di centromeres. Juga pewarna beberapa bahan dalam lengan pendek kromosom acrocentric dan kawasan distal lengan panjang kromosom dan.

Band Replikasi

Ia digunakan untuk mengenal pasti kromosom X yang tidak aktif dan membayangkan penambahan analog nukleotida (BRDU).

Pewarnaan perak

Ia telah digunakan secara historis untuk mengenal pasti kawasan organisasi nukleolar yang mengandungi.

A/ DAPI dinamik noda

Ia adalah teknik pewarnaan pendarfluor yang membezakan heterochromatin dari kromosom 1, 9, 15, 16 dan kromosom dan manusia. Ia digunakan terutamanya untuk membezakan duplikasi terbalik kromosom 15.

Hibridisasi pendarfluor In situ (Ikan)

Diiktiraf kerana menjadi pendahuluan cytogenetic terbesar selepas tahun 90 -an, ia adalah teknik yang kuat di mana penghapusan submikroskopik dapat dibezakan. Gunakan probe pendarfluor yang secara khusus mengikat kepada molekul DNA kromosom, dan terdapat pelbagai varian teknik.

Hibridisasi Genomik Perbandingan (CGH)

Ia juga menggunakan probe pendarfluor untuk label DNA yang berbeza, tetapi menggunakan corak perbandingan yang diketahui.

Teknik lain

Teknik lain yang lebih moden tidak menyiratkan secara langsung analisis struktur kromosom, tetapi kajian langsung urutan DNA. Antaranya ialah mikro -rars, penjujukan dan teknik lain berdasarkan penguatan PCR (tindak balas rantai polimerase).

Bagaimana karyotype?

Terdapat beberapa teknik untuk mengkaji kromosom atau karyotype. Ada yang lebih canggih daripada yang lain, kerana mereka membenarkan untuk mengesan perubahan kecil yang tidak dapat dilihat oleh kaedah yang paling biasa digunakan.

Analisis Cytogenetic untuk mendapatkan karyotype biasanya dilakukan dari sel -sel yang terdapat dalam mukosa lisan atau darah (menggunakan limfosit). Dalam kes kajian yang dijalankan dalam neonat, ini diambil dari cecair amniotik (teknik invasif) atau dari sel darah janin (teknik bukan -invasive).

Sebab -sebab mengapa karyotype dijalankan adalah pelbagai, tetapi banyak kali mereka dibuat untuk tujuan diagnosis penyakit, kajian kesuburan, atau untuk mengetahui sebab -sebab pengguguran berulang atau kematian janin dan kanser, antara lain.

Langkah -langkah untuk melakukan ujian karyotype adalah seperti berikut:

1-Mengambil sampel (apa pun sumbernya).

Pemisahan sel 2, petikan sangat penting terutamanya dalam sampel darah. Dalam banyak kes, perlu memisahkan sel -sel yang dibahagikan dari sel -sel pembahagian menggunakan reagen kimia khas.

Boleh melayani anda: transkripsi DNA

3-sel. Kadang -kadang perlu mengembangkan sel dalam medium budaya yang mencukupi untuk mendapatkan lebih banyak perkara ini. Ini boleh mengambil masa lebih daripada beberapa hari, bergantung kepada jenis sampel.

4-penyegerakan sel. Untuk memerhatikan kromosom kondensat di semua sel yang ditanam pada masa yang sama ia perlu.

Kromosom 5-Mengambil dari Sel. Untuk melihat mereka di mikroskop, kromosom mesti "diambil" dari sel. Ini biasanya dicapai dengan rawatan ini dengan penyelesaian yang membuatnya meletup dan hancur, meninggalkan kromosom percuma.

6-TS. Seperti yang diketengahkan di atas, kromosom mesti dicelup oleh salah satu daripada banyak teknik yang tersedia untuk dapat memerhatikannya di bawah mikroskop dan menjalankan kajian yang sepadan.

7-analisis dan kiraan. Kromosom diperhatikan secara terperinci untuk menentukan identiti mereka (dalam hal mengetahui terlebih dahulu), ciri -ciri morfologi seperti saiz, kedudukan centromer dan corak flap, bilangan kromosom dalam sampel, dan sebagainya.

8-klasifikasi. Salah satu tugas yang paling sukar dari cytogenetists ialah klasifikasi kromosom dengan membandingkan ciri -ciri mereka, kerana perlu untuk menentukan kromosom mana yang mana. Ini kerana, kerana terdapat lebih daripada satu sel dalam sampel, akan ada lebih daripada beberapa kromosom yang sama.

Perubahan kromosom

Sebelum menerangkan perubahan kromosom yang berbeza yang mungkin wujud dan akibatnya untuk kesihatan manusia, adalah perlu untuk menjadi akrab dengan morfologi umum kromosom.

Morfologi kromosom

Kromosom adalah struktur penampilan linear dan mempunyai dua "lengan", satu kecil (p) dan yang lebih besar (q) yang dipisahkan antara satu sama lain oleh rantau yang dikenali sebagai centromere, tapak DNA khusus yang mengambil bahagian dalam sauh spindle mitosis semasa bahagian sel mitosis.

Centromere boleh terletak di tengah -tengah kedua -dua lengan p dan q, Jauh dari pusat atau di sebelah mana -mana hujungnya (metacentric, substacentric atau acrocentric).

Di hujung lengan pendek dan panjang, kromosom mempunyai "capuchas" yang dikenali sebagai telomeres, yang merupakan urutan DNA tertentu yang kaya dengan TTAGGG berulang dan yang bertanggungjawab untuk melindungi DNA dan menghalang gabungan antara kromosom.

Pada permulaan kitaran sel, kromosom diperhatikan sebagai kromatid individu, tetapi sebagai sel balasan, dua kromatid kakak yang berkongsi bahan genetik yang sama terbentuk. Ia adalah pasangan kromosom ini yang diperhatikan dalam gambar karyotypes.

Kromosom mempunyai tahap "pembungkusan" atau "pemeluwapan" yang berlainan: heterochromatin adalah bentuk yang paling terkondensasi dan secara transkripsi tidak aktif, sementara euchromatin sepadan dengan kawasan yang paling lemah dan aktif secara transkripsi.

Dalam karyotype setiap kromosom dibezakan, seperti yang diserlahkan di atas, dengan saiznya, dengan kedudukan centromere dan oleh corak flap apabila mereka dicelup dengan teknik yang berbeza.

Keabnormalan kromosom

Dari sudut pandangan patologi, perubahan kromosom tertentu boleh ditentukan yang kerap diperhatikan dalam populasi manusia, walaupun haiwan, tumbuhan, dan serangga lain tidak dikecualikan daripada ini.

Anomali perlu dilakukan, berkali -kali, dengan penghapusan dan duplikasi kawasan kromosom atau kromosom lengkap.

Kecacatan ini dikenali sebagai aneuploidies, yang merupakan perubahan kromosom yang menyiratkan kehilangan atau keuntungan kromosom lengkap atau bahagian ini. Kerugian dikenali sebagai monosomies dan keuntungan sebagai trisomies, dan banyak daripadanya adalah maut untuk janin dalam pembentukan.

Boleh melayani anda: aneuploidy: punca, jenis dan contoh

Kes -kes pelaburan kromosom juga boleh berlaku, di mana urutan urutan gen berubah untuk pecah dan pembaikan yang salah serentak dari kawasan kromosom.

Translocations juga perubahan kromosom yang melibatkan perubahan dalam sebahagian besar kromosom yang ditukar antara kromosom bukan homologi dan mungkin atau mungkin tidak timbal balik.

Terdapat juga perubahan yang berkaitan dengan kerosakan langsung dalam urutan gen yang terkandung dalam DNA kromosom; Dan ada juga yang berkaitan dengan kesan "tanda" genomik bahawa bahan yang diwarisi dari kedua -dua ibu bapa dapat membawa dengannya.

Penyakit manusia yang dikesan dengan karyotip

Analisis sitogenetik perubahan kromosom sebelum dan selepas kelahiran adalah penting untuk penjagaan klinikal integral bayi, tanpa mengira teknik yang digunakan untuk tujuan ini.

Sindrom Down adalah salah satu patologi yang paling sering dikesan dari kajian karyotype, dan mempunyai kaitan dengan kromosom 21 tidak disemakan, jadi ia juga dikenali sebagai trisomi 21.

Caraotype manusia dengan trisomi kromosom 21 (sumber: u.S. Program Genom Manusia Jabatan Tenaga. [Domain Awam] melalui Wikimedia Commons)

Beberapa jenis kanser dikesan dengan mengkaji karyotype, memandangkan hakikat bahawa ia berkaitan dengan perubahan kromosom, terutamanya kepada penghapusan atau duplikasi gen yang terlibat secara langsung dengan proses onkogenik.

Jenis autisme tertentu didiagnosis dari analisis karyotype dan telah ditunjukkan bahawa, pada manusia, duplikasi kromosom 15 terlibat dalam beberapa patologi ini.

Antara patologi lain yang dikaitkan dengan penghapusan pada kromosom 15 adalah sindrom Prader-Willi, yang menyebabkan gejala seperti kekurangan nada otot dan kekurangan pernafasan pada bayi.

Sindrom "Cat Crying" (dari orang Perancis Cri-du-chat) membayangkan kehilangan lengan pendek kromosom 5 dan salah satu kaedah yang paling langsung untuk diagnosis adalah melalui kajian sitogenetik karyotype.

Translocation bahagian antara kromosom 9 dan 11 mencirikan pesakit yang mengalami gangguan bipolar, khususnya berkaitan dengan gangguan gen dalam kromosom 11. Kecacatan lain dalam kromosom ini juga telah diperhatikan dalam pelbagai kegagalan kelahiran.

Menurut satu kajian oleh WEH dan kolaborator pada tahun 1993, lebih daripada 30% pesakit yang mengalami pelbagai myeloma dan leukemia dalam sel -sel plasma mempunyai peduli dengan kromosom yang strukturnya menyimpang atau tidak normal, terutama dalam kromosom 1, 11 dan 14 dan 14.

Rujukan

1. Alberts, b., Dennis, b., Hopkin, k., Johnson, a., Lewis, J., Raff, m.,... Walter, p. (2004). Biologi sel penting. Abingdon: Garland Science, Taylor & Francis Group.
2. Battaglia, e. (1994). Nukleosom dan nukleotype: Kritikan Terminologi. Caryology, 47(3-4), 37-41.
3. Elsheikh, m., Wass, j. Ke. H., & Conway, g. (2001). Sindrom Tiroid Autoimun pada Wanita dengan Sindrom Turner -Persatuan dengan karyotype. Endokrinologi klinikal, 223-226.
4. Fergus, k. (2018). Varywell Health. Diperolehi daripada www.VarywellHealth.com/how-to-how-is-a-aryotype-test-done-1120402
5. Gardner, r., & Cinta d. (2018). Keabnormalan kromosom Gardner dan Setherland dan kaunseling genetik (Edisi ke -5.). New York: Oxford University Press.
6. Griffiths, a., Wessler, s., Lewontin, r., Gelbart, w., Suzuki, d., & Miller, J. (2005). Pengenalan kepada Analisis Genetik (8th ed.). Freeman, w. H. & Syarikat.
7. Rodden, t. (2010). Genetik untuk Dummies (Edisi ke -2.). Indianapolis: Wiley Publishing, Inc.
8. Schrock, e., Manoir, s., Veldman, t., Schoell, b., Wienberg, J., Tiada, dan.,... ried, t. (Sembilan belas sembilan puluh enam). Karyotyping spektrum multicolor kromosom manusia. Sains, 273, 494-498.
9. Wang, t., Maierhofer, c., Speicher, m. R., Lengauer, c., Vogelstein, b., Kinzler, k. W., & Velculescu, v. Dan. (2002). Karyotyping digital. PNA, 99(25), 16156-16161.