Punca dan jenis mutasi genomik (dengan contoh)

The Mutasi genomik Mereka adalah mutasi (perubahan) yang mempengaruhi genom dari segi perubahan dalam kuantiti (jisim) DNA. Mereka diwakili oleh perubahan bilangan kromosom dan, oleh itu, dalam penurunan atau peningkatan jumlah DNA organisma.

Perubahan ini juga mempengaruhi corak ekspresi gen, kadang -kadang dengan akibat yang tidak diingini. Mutasi genomik utama disebabkan oleh kesilapan atau perubahan yang tidak dijangka semasa pembahagian sel (mitosis dan/atau meiosis).

Caraotype seorang lelaki (xy) dengan trisomi kromosom 21. Ia adalah mutasi genom (sumber: u.S. Program Genom Manusia Jabatan Tenaga)

[TOC]

Konsep asas

Oleh kerana mutasi genomik ada kaitan dengan perubahan bilangan kromosom individu, adalah penting untuk membiasakan diri dengan beberapa konsep asas:

- The gen Mereka adalah serpihan asid deoxyribonucleic (DNA) yang mengandungi maklumat yang menentukan ciri -ciri makhluk hidup.

- Dalam organisma eukariotik, semua gen (genom) dianjurkan dalam struktur yang ditakrifkan yang dikenali sebagai Kromosom dan bahawa mereka terkandung di dalam organelle yang dipanggil teras.

- Semua organisma terdiri daripada sel, yang merupakan hasil dari satu atau lebih peristiwa pembahagian sel (mitosis Sama ada Meiosis) dan pembezaan.

- Semasa pembahagian sel, sama ada oleh mitosis atau meiosis (pembahagian pengurangan) boleh berlaku dalam ploidy organisma yang boleh mengakibatkan Mutasi genomik.

- The Ploidy Ia adalah set semua kromosom yang menentukan genom spesies. Sebagai contoh, manusia adalah diploid, Oleh kerana kita mempunyai dua permainan lengkap kromosom spesies (24 dari ibu kita dan 24 dari ayah kita).

Jenis mutasi genomik dan sebab mereka

Mutasi genomik perlu dilakukan, secara asasnya, dengan perubahan bilangan kromosom individu. Perubahan ini boleh daripada dua jenis:

• Mereka yang mempengaruhi jenis kromosom sahaja; aneuploidies.
• Mereka yang mempengaruhi jumlah kromosom individu; Euplouliah, iaitu, perubahan "benar" dalam bilangan permainan kromosom lengkap.

Boleh melayani anda: kromosom homolog

- Aneuploidies

Aneuploidies adalah mutasi atau perubahan dalam bilangan kromosom tertentu. Oleh itu, sebagai contoh, jika organisma benar -benar tidak mempunyai kromosom yang diberikan, dikatakan bahawa ia menderita dari a Nulisomi.

Perubahan lain dipanggil seperti berikut:

• Monosomi: Kewujudan kromosom tertentu dalam kes -kes di mana harus ada dua (dalam diploid).
• Dyomy: Ini adalah keadaan normal dalam diploid (setiap jenis kromosom adalah dua kali.
• Trisomi: Kewujudan tiga kromosom dari jenis yang sama. Pada manusia, trisomi yang paling terkenal adalah trisomi kromosom 21. Ini adalah cara yang paling kerap bahawa sindrom Down ditunjukkan.

Punca aneuploidies

Penyebab aneuploidies yang paling biasa adalah gabungan gamet (persenyawaan) di mana salah satu daripada mereka adalah hasil daripada gamametics bukan penanda (kegagalan pemisahan) semasa meiosis.

Dalam meiosis II, sebagai contoh, anda boleh gagal pemisahan kromatid kakak. Sekiranya sel anak perempuan menerima dua kromosom tork (gamete disomium), sel kakaknya tidak akan menerima apa -apa (gamete nullisomic). Gabungan gamete yang tidak disengajakan dengan monosomik yang akan menimbulkan organisma trisomik.

Gabungan gamete nulisomik dengan monosomik yang akan menimbulkan individu monosom untuk kromosom tersebut.

Contoh aneuploidies dalam kromosom seks manusia

Dalam manusia, sistem penentuan seksual berdasarkan kromosom mengenakan bahawa individu yang xx adalah wanita, dan lelaki xy.

Kadang-kadang penyakit bukan meiotik membawa kepada pengeluaran gamet dengan kromosom yang lebih seksual (gamete dispomilical) atau tanpa kromosom seksual (gamete nullisomic).

Boleh melayani anda: Faktor transkripsi: mekanisme tindakan, jenis, fungsi

Gabungan beberapa gamet ini dengan gamete yang membawa kromosom seksual akan membawa kepada pembentukan zigot trisomik atau monosom, masing -masing.

Terdapat beberapa set perubahan fenotip pada manusia, atau sindrom, yang dijelaskan oleh perubahan bilangan kromosom seks. Kami akan melihat tiga daripadanya:

• Sindrom Turner (XO)

Sindrom Turner Caraiotype. Kromosom X hilang. Sumber: Tiada pengarang yang boleh dibaca mesin yang disediakan. Kucing ~ Commonswiki diasumsikan (berdasarkan tuntutan hak cipta). /CC BY-SA (http: // creativeCommons.Org/lesen/by-sa/3.0/)

Individu xo adalah wanita monosom yang membawa kromosom X tunggal dan bukannya dua (xx). Phenotypically mereka adalah wanita; Mereka mempunyai kedudukan yang rendah, kecenderungan untuk lebih cenderung untuk mengembangkan penyakit tertentu, dan mereka tidak subur.

• Sindrom Klinefelter (XXY)

Sindrom Klinefelter Kinefelter; 47, xxy

Individu xxy adalah lelaki dengan dua kromosom X, bukannya satu (xy). Walaupun fenotip mereka adalah lelaki, mereka memelihara ciri -ciri belia semasa dewasa, dan kadang -kadang mengembangkan ginekomastia. Dan juga hipogonadisme yang kerap. Mereka tidak subur.

• Sindrom XYY

Lelaki dengan sindrom xyy. 47 kromosom diperhatikan, dengan dua kromosom dan. Sumber: Wikimedia Commons

Secara salah dikaitkan pada masa lalu dengan kecenderungan yang lebih besar untuk tingkah laku ganas, individu -individu ini mempunyai beban kromosom berganda dan.

Individu ini pada dasarnya tidak dapat dibezakan dari lelaki xy. Kadang -kadang, mereka menghasilkan lebih banyak testosteron dan lebih tinggi daripada consanguinees mereka (ibu bapa dan adik beradik). Kadang -kadang mereka mengalami jerawat yang teruk; Mereka biasanya subur.

Kromosom dan

- Euplouliah

Euploidia adalah "benar" ploidies, iaitu, mereka mewakili perubahan (dalam gandaan keseluruhan) dalam bilangan lengkap kromosom spesies.

Terdapat spesies di mana ploidy antara lelaki dan perempuan berbeza. Di Hymenoptera (Wasps and Bees, antara lain) sebagai contoh, wanita adalah diploid, dan lelaki, haploid. Walau bagaimanapun, bagi spesies ini, keadaan normal.

Di Apis mellifera, seperti di Hymenoptera yang lain, lelaki spesies adalah haploid, dan wanita, diploid (sumber: Lab Inventori dan Pemantauan USGS Bee untuk Beltsville, Amerika Syarikat / Domain Awam, melalui Wikimedia Commons)

Ia juga normal, terutamanya dalam tumbuh -tumbuhan, bahawa terdapat populasi spesies yang sama dengan ploidies yang berbeza. Ini sangat biasa di kentang, spesies di mana kita dapat mencari individu dengan permainan kromosom 2, 3, 4, 5 atau 6.

Spesies dan individu dengan bilangan permainan kromosom yang lengkap dipanggil:

• Haploid (monoploid), dengan permainan kromosom tunggal. Banyak kulat adalah haploid; Begitu juga lelaki lebah, semut, dan lain -lain.
• Diploid, Dengan dua permainan kromosom lengkap, seperti dalam banyak haiwan dan tumbuhan.
• Triploid, Seperti di banyak tumbuhan (biasanya diploid) yang tidak menghasilkan biji.
• Tetraploid, Dengan empat permainan kromosom seperti dalam beberapa ikan (salmon) dan tumbuh -tumbuhan (kapas, kentang, dll).
• Pentaploids, Dengan lima permainan kromosom.
• Hexaploid, Dengan enam permainan kromosom.

Ia boleh melayani anda: polyploidy: jenis, pada haiwan, pada manusia, di tumbuh -tumbuhan

Perubahan dalam euploidy sering dalam tumbuh -tumbuhan dan, dalam beberapa kes, jelaskan pembentukan spesies baru.

Pada haiwan, euploading jarang, tetapi tidak mustahil. Polyloidia boleh timbul dari gabungan gamet dengan nombor kromosom yang tidak dikurangkan. Di salah satu ibu bapa, sebagai contoh, meiosis II boleh membawa kepada pengeluaran gamet dengan semua kromosom, sementara produk gametik lain tidak menerima apa -apa.

Gabungan gamet ploidy yang tidak dikurangkan dengan gamet normal spesies yang sama boleh menyebabkan pembentukan autopoliploid. Gabungan gamet spesies filogenetik yang berbeza, tetapi dengan permainan kromosom yang berbeza, boleh membawa kepada pembentukan allopoliploids.

Akhirnya, pada individu yang diploid biasanya, beberapa sel somatik tisu tertentu boleh menjadi polyploid. Pada manusia, adalah perkara biasa untuk ini berlaku di hati, jantung, sumsum tulang, dll.

Rujukan

1. Comai l. 2005. Kelebihan dan kekurangan polyploid. Ulasan Alam Genetik, 6 (11): 836-846.
2. Griffiths AJF, Gelbart WM, Miller JH, et al. 1999. Analisis genetik moden. W. H. Freeman, New York.
3. Müntzing a. 1936. Makna evolusi autopolyploidy. Hereditas. 21 (2-3): 363-378.
4. Parisod C, Holderegger R, Brochmann C. April 2010. Kekurangan evolusi autopolyploidy. Ahli fitologi baru. 186 (1): 5-17.
5. White MJD. 1973. Kromosom (ed ke -6.). Chapman & Hall, London.