Gejala Sindrom Morris, Punca, Rawatan

Dia Sindrom Morris, Juga dipanggil sindrom ketidakpastian kepada androgen (SIA) atau feminisasi testis, ia adalah keadaan genetik yang mempengaruhi perkembangan seksual. Individu yang menderita secara genetik adalah lelaki, iaitu, mereka mempunyai x dan kromosom lain. Walau bagaimanapun, bentuk badan tidak sepadan dengan seks tersebut.

Untuk membangunkan fenotip lelaki, mereka bukan sahaja boleh wujud pada tahap tertentu hormon lelaki (testosteron) dalam darah; Juga perlu reseptor androgenik yang menangkap mereka bekerja dengan betul.

Apa yang berlaku dalam sindrom ini, adalah bahawa terdapat defisit dalam reseptor ini dan itulah sebabnya kain organisma tidak menyerap testosteron yang cukup untuk membangunkan bentuk lelaki.

Oleh itu, individu -individu ini dilahirkan dengan alat kelamin wanita yang jelas dan biasanya dibesarkan sebagai gadis. Apabila mereka tiba di akil baligh, watak menengah wanita dibangunkan (lebar pinggul, suara akut, kenaikan lemak) dan payudara. Walau bagaimanapun, mereka menyedari bahawa haid tidak muncul, kerana mereka tidak mempunyai rahim. Di samping itu, mereka mempunyai kekurangan rambut ketiak dan di pubis (atau tidak hadir).

[TOC]

Penemuan

Masculinisasi alat kelamin lelaki bergantung kepada testosteron dan dihydrotestosterone. Sumber: Jonathan Marcus/ Gilbert SF. Biologi Pembangunan, Edisi Keenam. Sunderland, MA: Sinauer Associates, 2000. CC BY-SA 3.0 (https: // creativeCommons.Org/lesen/by-sa/3.0) melalui Wikimedia Commons)

Sindrom Morris ditemui pada tahun 1953 oleh ahli sains dan pakar sakit puan John McLean Morris (oleh itu namanya). Setelah memerhatikan 82 kes (dua adalah pesakit mereka sendiri), beliau menyifatkan "sindrom feminisasi testis".

Morris fikir ia adalah kerana buah zakar pesakit -pesakit ini menghasilkan hormon yang mempunyai kesan feminisasi, bagaimanapun, kini diketahui bahawa ia adalah kerana kekurangan tindakan androgen dalam badan.

Apabila testosteron yang diperlukan tidak diserap, badan cenderung berkembang dengan watak wanita. Tidak kira jika tahap testosteron meningkat, masalahnya terletak pada badan tidak menangkapnya. Itulah sebabnya istilah "rintangan terhadap androgen" kini digunakan lebih banyak lagi.

Kita juga boleh mencari sindrom Morris seperti pseudohermaphroditismo lelaki.

Prevalensi Sindrom Morris

Menurut Borrego López, Varona Sánchez, Areces Delgado dan Formoso Martín (2012); Dianggarkan bahawa sindrom Morris boleh berlaku dalam satu dari 20,000 hingga 64000 bayi yang baru lahir. Malah angka itu mungkin lebih tinggi jika kes belum didiagnosis atau tidak meminta bantuan perubatan.

Sindrom Morris dianggap sebagai penyebab ketiga amenorrhea selepas dysgenesis gonadal dan ketiadaan vagina semasa lahir.

Lelaki

Tidak ada tahap ketidakpekaan yang unik untuk androgen, tetapi ciri -ciri sindrom bergantung kepada tahap defisit reseptor androgenik.

Oleh itu, mungkin terdapat lebih sedikit reseptor dihydrotestosteron daripada biasa dan menerima kurang testosteron dari yang diperlukan, atau mungkin ada kes di mana kekurangan penerima adalah jumlah.

Ketiga jenis ketidakpastian klasik kepada androgen (SIA) adalah:

- Sindrom Ketidakseimbangan kepada dan Milder: Lelaki Luaran Luar.

- Sindrom Ketidakseimbangan kepada androgen separa: alat kelamin lelaki sebahagiannya.

- Sindrom Ketidakseimbangan ke Androgen Penuh: alat kelamin wanita.

Sindrom Morris adalah sebahagian daripada yang terakhir, kerana terdapat rintangan androgen lengkap di mana pesakit dilahirkan dengan alat kelamin luaran wanita.

Dalam bentuk yang tidak lengkap, tahap ciri lelaki dan perempuan yang berbeza seperti clitoromegaly (normal terbesar), atau penutupan sebahagian vagina luaran mungkin muncul.

Ciri dan gejala

Sumber: Wikipedia-Org.

Individu dengan sindrom Morris tidak akan nyata gejala pada zaman kanak -kanak. Malah, kebanyakan menerima diagnosis apabila pakar pergi dengan alasan bahawa haid tidak muncul.

Boleh melayani anda: Aphasia motor transkortikalWanita dengan sindrom ketidakpastian ke androgen. Sumber: Ksaviano. CC BY-SA 3.0 (https: // creativeCommons.Org/lesen/by-sa/3.0) melalui Wikimedia Commons)

Ciri -ciri yang biasanya mereka sampaikan adalah seperti berikut:

- 46 XY karyotype, yang dikaitkan dengan seks lelaki.

- Alat kelamin luaran mempunyai penampilan feminin, walaupun dengan hipoplasia bibir utama dan kecil. Itu bermaksud bahawa bibir tidak dibangunkan sepenuhnya, menjadi saiz yang lebih kecil.

- Walaupun mempunyai alat kelamin luaran yang normal, vagina mempunyai kedalaman cetek dan berakhir pada latar belakang beg buta. Iaitu, ia tidak disambungkan ke rahim kerana yang paling biasa adalah bahawa ia belum terbentuk.

- Kadang -kadang mereka tidak hadir ovari atau mereka terbantut.

- Mereka biasanya mempunyai buah zakar yang tidak ditemui di rantau inguinal, di perut atau bibir. Kadang -kadang buah zakar berada di dalam hernia inguinal yang dapat dirasakan dalam pemeriksaan fizikal.

Hiasan ini normal sebelum mencapai akil baligh, tetapi selepas tubulus seminiferous ini lebih kecil dan spermatogenesis tidak dihasilkan.

- Dalam akil baligh, watak seks wanita menengah biasa dibangunkan mencapai penampilan wanita. Itu disebabkan oleh tindakan estradiol, hormon seks wanita yang berlaku di pelbagai bahagian organisma.

Ciri tersendiri sindrom adalah bahawa mereka tidak mempunyai rambut di ketiak atau pubis, atau ini sangat sukar.

- Ketiadaan menarche (haid pertama).

- Tahap testosteron darah adalah lelaki biasa, tetapi kerana tidak ada fungsi reseptor androgenik yang betul, hormon lelaki tidak dapat menjalankan kerja mereka.

- Sememangnya, penyakit ini menyebabkan kemandulan.

- Sekiranya tidak campur tangan, kesukaran dalam hubungan seksual sering menjadi masalah untuk melakukan penembusan dan pencetus (kesakitan).

- Penurunan ketumpatan tulang telah dijumpai pada pesakit -pesakit ini, yang mungkin disebabkan oleh pengaruh androgen.

- Sekiranya buah zakar tidak dikeluarkan, terdapat risiko tumor malignan yang lebih besar dalam sel -sel kuman apabila usia meningkat. Dalam satu kajian, risiko 3.6% pada 25 tahun, dan dari 33% pada usia 50 tahun (Manuel, Katayama & Jones, 1976) telah dianggarkan.

Punca

Lokasi dan struktur reseptor manusia dan. Di atas, gen AR terletak di lengan proksimal panjang kromosom X. Di tengah -tengah, lapan exon dipisahkan oleh intron. Di bawah, ilustrasi protein AR, dengan domain utama yang ditandakan. Sumber: Jonathan Marcus/ Quigley CA, oleh Bellis A, Marschke KB, El-Awady MK, Wilson EM, Perancis FS. Kecacatan reseptor androgen: perspektif sejarah, klinikal, dan molekul. Endoc Rev. Sembilan-belas sembilan puluh lima. CC BY-SA 3.0 (https: // creativeCommons.Org/lesen/by-sa/3.0) melalui Wikimedia Commons)

Sindrom Morris adalah keadaan keturunan, dengan corak resesif yang dikaitkan dengan kromosom X. Ini bermaksud bahawa gen yang bermutasi yang disebabkan oleh sindrom terdapat dalam kromosom x.

Nampaknya lebih kerap pada lelaki daripada wanita, kerana wanita memerlukan mutasi dalam kedua -dua kromosom (xx) untuk mengemukakan gangguan tersebut. Sebaliknya, lelaki dapat mengembangkannya dengan mutasi pada kromosom X mereka (mereka hanya mempunyai satu).

Oleh itu, wanita boleh menjadi pembawa gen yang bermutasi, tetapi tidak membentangkan sindrom. Malah, nampaknya kira -kira dua pertiga daripada semua kes rintangan androgen diwarisi dari ibu -ibu yang mempunyai salinan gen yang diubah dalam salah satu kromosom X mereka.

Kes -kes lain adalah disebabkan oleh mutasi baru yang nampaknya berlaku di ovule ibu pada masa konsepsi atau semasa perkembangan janin (Rujukan Rumah Genetik, 2016).

Mutasi sindrom ini terletak di dalam gen AR, yang bertanggungjawab untuk menghantar arahan untuk pembangunan protein AR (penerima androgen). Ini adalah yang menengahi kesan androgen dalam badan.

Ia boleh melayani anda: 13 jus untuk menyembuhkan gastritis (semula jadi dan berkesan)

Reseptor menangkap hormon seks lelaki seperti testosteron, menghantarnya ke sel yang berbeza untuk menghasilkan perkembangan lelaki biasa.

Apabila gen ini.

Dengan cara ini, sel -sel tidak bertindak balas terhadap androgen, iaitu, hormon lelaki tidak mempunyai kesan. Oleh itu, perkembangan zakar dan ciri -ciri tipikal lain lelaki dicegah, dan perkembangan wanita diberikan.

Khususnya, testosteron yang wujud dalam individu -individu ini aromatized (ia diubah oleh enzim aromatase) menjadi estrogen, hormon seks yang menjadi punca penampilan wanita dalam sindrom Morris.

Beberapa ciri lelaki dapat berkembang, kerana mereka tidak bergantung pada androgen. Sebagai contoh, buah zakar terbentuk kerana gen licik dalam kromosom dan.

Diagnosis

Model 3-D Protein Reseptor Androgen Manusia. Sumber: Prof. JH Wu McGill University Lady Davis Institute. CC BY-SA 3.0 (https: // creativeCommons.Org/lesen/by-sa/3.0) melalui Wikimedia Commons)

Diagnosis sindrom Morris biasanya dilakukan selepas akil baligh, kerana pesakit -pesakit ini biasanya tidak melihat sebarang gejala sebelum ini. Walau bagaimanapun, ia adalah sindrom yang sukar untuk didiagnosis, kerana penampilannya benar -benar feminin dan sehingga pengimbas kawasan pelvis tidak dilakukan atau kajian kromosom tidak dapat dikesan masalah.

Jika kewujudan sindrom Morris disyaki, pakar akan menjalankan diagnosis berdasarkan:

- Sejarah Perubatan Lengkap Pesakit, yang penting bahawa dia tidak membentangkan haid.

- Pemeriksaan fizikal yang boleh berdasarkan skala Tanner, yang mencerminkan tahap pematangan seksual. Dalam sindrom ini, ia harus normal di payudara, tetapi kurang dalam alat kelamin dan rambut ketiak dan pubis.

Skala Quigley juga boleh digunakan, yang mengukur tahap kejantanan atau kewanitaan alat kelamin. Terima kasih kepada indeks ini, ia juga boleh dibezakan antara pelbagai jenis tidak sensitif kepada androgen.

- Ultrasound Ginekologi: Melalui Gelombang Bunyi Gambar Genital Dalaman diperolehi. Uterus atau ovari yang kerap diperhatikan, tetapi jika buah zakar mungkin terdapat di beberapa kawasan berdekatan. Faraj biasanya mempunyai panjang yang lebih kecil daripada biasa.

- Kajian hormon: Melalui ujian darah, mudah untuk meneroka tahap testosteron (dalam sindrom Morris adalah tinggi dan serupa dengan tahap lelaki), hormon merangsang folikel (FSH), hormon luteinizing (LH) atau estradiol (E2).

- Kajian Kromosom: Mereka boleh dilakukan melalui sampel darah, biopsi kulit atau sampel tisu lain. Dalam sindrom ini, hasilnya harus menjadi karyotype 46 xy.

Dalam sejarah terdapat konflik ketika memutuskan kapan dan bagaimana untuk mendedahkan diagnosis sindrom Morris kepada yang terjejas. Pada zaman purba ia sering tersembunyi dari doktor dan keluarga, tetapi jelas ini mempunyai kesan yang lebih negatif bagi orang itu.

Walaupun dilema yang menjana, cuba membuat pesakit menerima maklumat dalam persekitaran empati dan santai, memberi respons kepada semua kebimbangan mereka.

Rawatan

Pada masa ini tidak ada kaedah untuk membetulkan defisit reseptor androgen yang terdapat dalam sindrom Morris. Tetapi ada campur tangan lain yang boleh dilakukan:

Terapi peleburan

Sebelum mempertimbangkan campur tangan pembedahan, ia cuba meningkatkan saiz vagina menggunakan kaedah peleburan. Ini disyorkan untuk dilaksanakan selepas akil baligh.

Boleh melayani anda: Kerja sosial komuniti: sejarah, ciri, fungsi

Oleh kerana vagina elastik, terapi ini terdiri daripada pengenalan dan putaran objek phallic beberapa kali seminggu selama beberapa minit, ini menjadi progresif.

Gonadectomy

Adalah perlu untuk mengekstrak buah zakar pada pesakit dengan sindrom Morris, kerana mereka cenderung untuk mengembangkan tumor malignan (karsinoma) jika mereka tidak menarik balik. Ia adalah tegas untuk prognosis yang baik yang diekstrak secepat mungkin.

Bantuan psikologi

Adalah penting bagi pesakit yang menerima rawatan psikologi, kerana sindrom ini boleh menyebabkan ketidakpuasan penting dengan badan itu sendiri. Melalui campur tangan jenis ini, orang itu akan dapat menerima keadaan mereka dan menjalani kehidupan yang memuaskan, mengelakkan pengasingan sosial.

Anda juga boleh mengusahakan hubungan keluarga, sehingga keluarga menyokong dan menyumbang kepada kesejahteraan pesakit.

Suplemen

Untuk penurunan ketumpatan tulang yang tipikal pesakit, suplemen kalsium dan vitamin D dinasihatkan. Latihan juga boleh sangat bermanfaat.

Dalam kes yang lebih teruk, penggunaan biposfonat, ubat -ubatan yang menghalang resorpsi tulang dapat disyorkan.

Pembedahan pembinaan vagina

Sekiranya kaedah peleburan tidak berkesan, ia boleh menjadi alternatif untuk membina semula vagina berfungsi. Prosedur ini dipanggil neovaginoplasty, dan untuk pembinaan semula mereka digunakan kulit graf pesakit usus atau mukosa oral.

Selepas pembedahan, kaedah peleburan juga diperlukan.

Penggantian hormon

Estrogen telah dicuba untuk pesakit -pesakit ini untuk mengurangkan kekurangan ketumpatan tulang, tetapi nampaknya ini tidak mempunyai kesan yang diingini di seluruh dunia.

Sebaliknya, androgen telah ditadbir selepas penyingkiran buah zakar (kerana terdapat penurunan penting dalam tahap mereka). Nampaknya, androgen mengekalkan perasaan kesejahteraan pada pesakit.

Rujukan

1. Borrego López, J.Ke., Varona Sánchez, J.Ke., Delgado Areces, G., & Formoso Martín, l. Dan. (2012). Sindrom Morris. Majalah Obstetrik dan Ginekologi Kuba, 38(3), 415-423. Diperoleh pada 14 Oktober 2016.
2. Quigley c.Ke., Dari Bellis a., Marschke k.B., El-Awady m.K., Wilson e.M., Perancis f.S. (Sembilan-belas sembilan puluh lima). Kecacatan reseptor androgen: perspektif sejarah, klinikal, dan molekul. Endoc. REV. 16(3): 271-321.
3. Manuel m., Katayama ms.K., & Jones h.W. (1976). Umur kejadian tumor gonadal dalam pesakit intensx dengan A dan kromosom. A.M. J. Obstet. Gynecol. 124(3): 293-300.
4. Hughes i.Ke., Deeb a. (2006). Rintangan androgen. Amalan terbaik. Daging lembu. Clin. Endocrinol. Metab. dua puluh (4): 577-98.
5. Gottlieb b., Beitel l.K., Trifiro m.Ke. (1999). Sindrom bodoh Androgen. Dalam: pagon r.Ke., Adam m.P., Ardinger h.H., et al., Editor. GenerEviews [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2016.
6. Apa jenis ujian yang tersedia untuk menentukan kewujudan kecacatan genetik kongenital pada kanak -kanak? (s.F.). Diperoleh pada 14 Oktober 2016, dari University of Utah, Penjagaan Kesihatan.
7. Sindrom bodoh Androgen. (s.F.). Diperoleh pada 14 Oktober 2016, dari Wikipedia.
8. Sindrom bodoh Androgen. (s.F.). Diperoleh pada 14 Oktober 2016, dari Medline Plus.
9. Sindrom bodoh Androgen. (11 Oktober 2016). Diperoleh dari rujukan rumah genetik.
10. Lengkapkan sindrom kebodohan androgen. (s.F.). Diperoleh pada 14 Oktober 2016, dari Wikipedia.