Ciri -ciri Variasi Genotip, Jenis, Contoh

The Variasi genotip Mereka adalah perbezaan di tahap maklumat genetik (genotip) yang dapat dijumpai di kalangan individu penduduk. Perbezaan ini sering disebabkan oleh mutasi atau peristiwa rekombinasi semasa pembahagian sel.

Walaupun fenotip mewakili set ciri -ciri yang dapat dilihat dari organisma (yang timbul dari interaksi genotip dengan persekitaran di mana ia berkembang), genotip ini merupakan kompendium genetik yang mendasari ciri -ciri ini.

Karyotype manusia, yang merupakan set semua kromosomnya dan, oleh itu, dari semua gennya (genotip) (sumber: plociam ~ commonswiki, melalui wikimedia commons)

Oleh itu, kita mengatakan bahawa setiap ciri fizikal atau ciri makhluk hidup ditentukan oleh ekspresi gennya, dan juga dengan interaksi antara ini. Memahami sebagai ciri, sebagai contoh, warna mata, bentuk rambut, berat, ketinggian, metabolisme, keperibadian, dll.

[TOC]

Apa itu genotip?

Genotip mewakili set lengkap gen individu. Gen adalah unit maklumat keturunan dan boleh didapati dalam bentuk alternatif yang berbeza dalam populasi yang sama. Bentuk alternatif gen dipanggil alel.

Organisma diploid (2n) yang menghasilkan semula secara seksual mempunyai dua alel atau bentuk setiap gen mereka, yang secara rawak diwarisi dari ibu mereka dan yang lain yang secara rawak diwarisi dari ayah mereka; Sebab mengapa keturunannya berbeza secara genetik dari ibu bapa dan secara genetik berbeza antara satu sama lain.

Variasi alel sering disebabkan oleh perubahan dalam urutan DNA oleh mutasi, disebabkan oleh gabungan atau campuran gen antara kromosom homolog (rekombinasi), oleh aliran gen, dan lain -lain.

Di peringkat penduduk, variasi genotip sangat penting, kerana terima kasih kepada individu -individu ini mempunyai kemungkinan yang lebih besar untuk menyesuaikan diri dengan keadaan persekitaran baru. Walau bagaimanapun, tidak semua variasi genotip menghasilkan fenotip yang berjaya, banyak yang boleh berbahaya.

Boleh melayani anda: rizoid

Apakah variasi genotip?

Variasi genotip, seperti yang telah kita sebutkan, adalah perbezaan yang terdapat dalam urutan DNA antara individu dalam populasi yang sama.

Variasi ini boleh berlaku di garis kuman (dalam sel seks individu yang menghasilkan semula secara seksual) atau dalam sel somatik, tetapi hanya yang berlaku di garis germinal ditransmisikan atau ditetapkan pada anak -anak.

Apabila dalam spesies tertentu terlalu banyak dan variasi genotip yang sangat ketara berlaku, kemunculan spesies baru boleh berlaku, yang akhirnya dapat diasingkan secara reproduktif dari individu dari populasi lain dari spesies awal.

Variasi genotip tidak dapat dilihat atau penting, tetapi ini bergantung pada magnitud variasi dan gen yang dipengaruhi olehnya.

Perubahan dalam genotip populasi boleh menjadi produk dari faktor yang berbeza, menonjol di antara mereka mutasi dan penggabungan semula.

Jenis variasi genotip

Variasi genotip utama adalah yang timbul sebagai produk mutasi atau rekombinasi genetik.

The Mutasi Mereka adalah perubahan kekal dalam urutan DNA dan boleh berlaku untuk sebab -sebab yang berbeza: kesilapan semasa replikasi DNA yang tidak dibaiki dengan betul, oleh jangkitan virus, disebabkan oleh kesan cahaya ultraviolet, antara lain.

Mutasi boleh bermanfaat atau merosakkan, tetapi ini hampir selalu bergantung pada konteks alam sekitar di mana individu yang membentangkannya dibangunkan.

Contoh mutasi yang disebabkan oleh cahaya UV (Sumber: MRMW, melalui Wikimedia Commons)

Sel -sel badan manusia, sebagai contoh, mungkin mengalami pelbagai jenis mutasi yang tidak berbahaya atau yang boleh membawa kepada perkembangan penyakit penting. Walau bagaimanapun, hanya mutasi yang berlaku di garis kuman dan pergi ke keturunan adalah mereka yang mempengaruhi variasi genotip penduduk.

Ia boleh melayani anda: amp kitaran: struktur dan fungsi

The rekombinasi, Sebaliknya, ia mempunyai kaitan dengan campuran bahan genetik antara kromosom homolog individu yang menghasilkan semula secara seksual.

Semasa proses ini, yang berlaku semasa meiosis, iaitu, semasa pembentukan sel seks.

Apakah jenis variasi genotip yang wujud?

Pengganti pasangan asas unik

Variasi jenis ini juga dikenali sebagai polimorfisme nukleotida mudah dan boleh berlaku akibat penggantian DNA, sama ada melalui peralihan atau transversion.

Peralihan ada kaitan dengan pertukaran antara purin atau pirimidin, iaitu, adenin untuk guanine (atau sebaliknya) dan sitosin untuk timin (atau sebaliknya). Transversion terdiri daripada pertukaran, dalam urutan DNA, asas politik oleh pyrimidin lain atau sebaliknya, yang mengubah urutan.

Variasi genotip disebabkan oleh polimorfisme nukleotida mudah (sumber: mylinhtibodeau, melalui wikimedia commons)

Penyisipan atau penghapusan

Penyisipan atau penghapusan terdiri daripada penghapusan atau penambahan serpihan DNA panjang berubah dalam urutan nukleotida beberapa gen, bersama -sama variasi ini dikenali sebagai "indels".

"Indel" boleh menyebabkan sintesis protein yang cacat (oleh terjemahan, lipatan, translocation, pengubahsuaian post -translational, dll.) atau perubahan dalam bingkai terbuka membaca gen, yang boleh bermakna, sebagai contoh, pengeluaran protein yang sama sekali berbeza.

Variasi struktur

Variasi struktur biasanya berkaitan dengan variasi dalam urutan DNA yang besar, sangat sering dirujuk secara khusus kepada perubahan dalam bilangan kromosom atau struktur semula struktur yang sama.

Variasi genotip oleh translocation kromosom (Sumber: Bloodice, melalui Wikimedia Commons)

Terdapat banyak variasi jenis ini, antaranya adalah Sisipan, The penghapusan, The pelaburan, The duplikasi dan juga Variasi bilangan salinan kromosom.

Boleh melayani anda: biomolekul

Mana -mana variasi kromosom ini biasanya menghasilkan fenotip yang merosakkan atau di mana fungsi penting dikompromikan.

Variasi genotip yang disebabkan oleh pelaburan kromosom (Sumber: Bloodice, melalui Wikimedia Commons)

Contoh variasi genotip

Dalam populasi semulajadi kita dapat menemui banyak contoh variasi genotip, yang kebanyakannya tidak dapat dilihat pada tahap fenotip, tetapi yang lain dapat dibezakan dengan pandangan yang mudah pada ciri -ciri fizikal individu.

Obesiti

Dalam populasi manusia, orang yang mewarisi ibu bapa mereka gen FTO mempunyai kebarangkalian lebih daripada 70% daripada mengembangkan obesiti. Satu daripada enam individu yang membawa variasi genotip ini mempunyai 15% lebih banyak tisu adiposa dan berat badan purata 3 kg lebih tinggi daripada individu yang mempunyai bentuk "normal".

Seks

Seks ditentukan oleh kehadiran kombinasi khusus kromosom seks. Wanita menerima dari kedua -dua ibu bapa kromosom X, sementara itu lelaki menerima dari ibu mereka kromosom X dan ayah mereka kromosom dan.

Oleh itu, wanita dan lelaki berbeza secara genotip berkaitan dengan kromosom dan maklumat yang mereka ada.

Sindrom Triple X

Variasi genotip yang berkaitan dengan bilangan kromosom adalah yang menimbulkan sindrom Triple X, yang dibentangkan dalam beberapa wanita yang dicirikan dengan mempunyai tiga kromosom X, bukannya dua.

"Supermarket" yang dialami oleh sindrom ini umumnya mempunyai organ seksual atrophi dan kesuburan yang berkurangan, tetapi mereka adalah normal.

Contoh lain variasi genotip adalah antara populasi manusia seperti:

- Warna rambut

- Warna mata

- Ketinggian

- Metabolisme

- Keupayaan intelektual

- Albinisme

- Anemia Falciform

- Jenis darah

Rujukan

1. Griffiths AJF, Miller JH, Suzuki DT, et al. Pengenalan kepada Analisis Genetik. Edisi ke -7. New York: W. H. Freeman; 2000. Variasi genetik. Terdapat dari: NCBI.NLM.NIH.Gov
2. Armstrong, d., Burke, m., Emery, l., McArthur, j., Nightingale, a., Perry, e.,... Saunders, g. (2020). Institut Bioinformatik Eropah. Diperoleh pada 14 Ogos 2020, dari EBI.Ac.UK
3. Klug, w. S., & Cummings, m. R. (2006). Konsep genetik. Upper Saddle River, NJ: Pendidikan Pearson.
4. Pierce, b. Ke. (2012). Genetik: Pendekatan Konseptual. Macmillan.
5. Britannica Encyclopaedia. (2019). Diperoleh pada 14 Ogos 2020, dari Britannica.com