Aneuploidía Punca, Jenis dan Contoh

The aneuploidy Ia adalah keadaan sel -sel di mana mereka mempunyai satu atau lebih kromosom yang berlebihan atau hilang, berbeza dari bilangan haploid, diploid atau polyploid tipikal sel yang membentuk organisma spesies tertentu.

Dalam sel aneuploid, bilangan kromosom tidak tergolong dalam pelbagai set sempurna haploid, kerana mereka telah kehilangan atau memenangi kromosom. Umumnya penambahan atau kehilangan kromosom sepadan dengan kromosom tunggal, atau bilangan ganjilnya, walaupun kadang -kadang terdapat dua kromosom yang terlibat.

Sumber: Pixabay.com

Aneuploidias tergolong dalam perubahan kromosom berangka, dan yang paling mudah untuk mengenal pasti sitologi. Ketidakseimbangan kromosom ini sedikit disokong oleh haiwan, yang lebih kerap dan kurang berbahaya dalam spesies tumbuhan. Banyak kecacatan kongenital pada manusia disebabkan oleh aneuploidy.

[TOC]

Punca

Kehilangan atau keuntungan satu atau lebih kromosom dalam sel -sel individu secara amnya disebabkan oleh kehilangan translocation atau proses bukan -masalah semasa meiosis atau myitosis. Akibatnya, dos gen individu diubah, yang seterusnya menyebabkan kecacatan fenotip yang serius.

Perubahan dalam bilangan kromosom boleh berlaku semasa pembahagian meiosis pertama atau kedua, atau kedua -duanya pada masa yang sama. Mereka juga boleh berasal dari bahagian mitosis.

Kesalahan ini di bahagian ini dijalankan dalam meiosis I atau meiosis II, semasa spermatogenesis dan ovogenesis, juga berlaku dalam mitosis pada bahagian awal zygote.

Di dalam aneuploidies, tidak berfungsi tidak berlaku apabila salah satu kromosom dengan rakan -rakan mereka lulus ke tiang sel yang sama atau menambah gameto yang sama. Ini mungkin berlaku kerana pembahagian awal centromere semasa bahagian meiotik pertama dalam meiosis ibu.

Apabila gamete dengan kromosom tambahan menyertai gamete biasa trisomies (2n+1) berlaku. Sebaliknya, dengan menyertai gamete dengan kromosom yang hilang dan normal, monosomies (2n-1) berlaku.

Lelaki

Aneuploidies sering diberikan dalam individu diploid. Pengubahsuaian ini dalam bilangan kromosom adalah kaitan klinikal yang hebat dalam spesies manusia. Mereka termasuk pelbagai jenis seperti nullisomies, monosomies, trisomies dan tetrasomi.

Nulisomi

Dalam sel-sel nulisomi kedua-dua anggota kromosom hilang, mewakili sebagai 2N-2 (n ialah bilangan kromosom haploid). Pada manusia, sebagai contoh, dengan 23 pasang kromosom homolog (n = 23), iaitu 46 kromosom, kehilangan pasangan homolog akan mengakibatkan 44 kromosom (22 pasang).

Boleh melayani anda: karyotype: apa itu, lelaki, bagaimana ia dilakukan

Individu nulisomik juga digambarkan sebagai orang yang tidak mempunyai sepasang kromosom homolog dalam pelengkap somatiknya.

Monosomi

Monosomi adalah penghapusan kromosom tunggal (2n-1) dalam pasangan rakan sejawat. Dalam manusia dengan monosomi, sel akan membentangkan hanya 45 kromosom (2n = 45). Di dalam monosomi kita dapati monoten dan monothelosomy.

Dalam sel monoisosomik kromosom yang hadir tanpa rakan sejawatnya adalah isokromosom. Sel monoteosomik atau monotelentrik mempunyai kromosom telosentrik tanpa pasangan rakan sejawatnya.

Trisomi

Di Trisomies penampilan atau penambahan kromosom berlaku dalam beberapa pasangan homolog, iaitu terdapat tiga salinan homolog dari kromosom yang sama. Ia diwakili sebagai 2n+1. Pada manusia dengan sel trisomik, terdapat 47 kromosom.

Beberapa keadaan yang sangat dikaji seperti sindrom Down, berlaku akibat kromosom 21 trisomi.

Perlembagaan kromosom tambahan membolehkan mengklasifikasikan trisomi ke dalam:

• Trisomic utama: Apabila kromosom tambahan selesai.
• Trisomic sekunder: Kromosom tambahan adalah isokromosom.
• Trisomic Tertiary: Dalam hal ini lengan kromosom berlebihan tergolong dalam dua kromosom yang berbeza dari pelengkap biasa.

Tetrasomi

Tetrasomi berlaku apabila terdapat penambahan sepasang kromosom homolog. Pada lelaki, tetrasomi menghasilkan individu dengan 48 kromosom. Ia diwakili sebagai 2n+2. Tork kromosom tambahan selalu menjadi rakan sejawat, iaitu, akan ada empat salinan homolog dari kromosom tertentu.

Dalam individu yang sama, lebih daripada satu mutasi aneuploid boleh dihasilkan, mengakibatkan individu trisomik berganda (2n+1+1), monosomik berganda, nulli tetrasomik, dll. Organisma sentuplo-mamonomik telah diperolehi secara eksperimen, seperti gandum putih (Triticum aestivum).

Contoh

Garisan sel yang terbentuk selepas proses bukan -masalah kromosom biasanya tidak dapat dilaksanakan. Ini kerana banyak sel -sel ini ditinggalkan tanpa maklumat genetik, yang menghalang mereka daripada mengalikan dan menghilang.

Sebaliknya, aneuploidy adalah mekanisme penting dalam variasi spesifik. Di kilang stramonium (Stramonium datat) 12 kromosom pelengkap haploid dijumpai, sehingga 12 trisomik yang berbeza mungkin. Setiap trisomik membayangkan kromosom yang berbeza, masing -masing menyampaikan fenotip unik.

Dalam beberapa tumbuhan genre Clarkia Trisomi juga bertindak sebagai sumber penting dalam kebolehubahan intra -spesifik.

Aneuploidy pada manusia

Pada manusia kira -kira separuh daripada pengguguran spontan suku kehamilan pertama dihasilkan kerana perubahan numerik atau struktur kromosom.

Boleh melayani anda: terbitan genetik

Monosomies autosomal misalnya tidak berdaya maju. Banyak trisomies seperti kromosom 16 sering digugurkan dan dalam monosomi kromosom X atau sindrom Turner sel -sel yang berdaya maju tetapi zygotos X0 dibatalkan sebelum ini dibatalkan.

Aneuploidy kromosom seks

Kes -kes aneuploidies yang paling kerap berlaku pada lelaki berkaitan dengan kromosom seks. Perubahan dalam bilangan kromosom boleh diterima dengan cara yang lebih baik daripada perubahan kromosom autosom.

Aneuploidy menjejaskan bilangan salinan satu lagi gen bukan urutan nukleotinya. Apabila dos beberapa gen diubah, kepekatan produk gen diubah. Sekiranya kromosom seks, pengecualian hubungan ini antara bilangan gen dan protein yang dihasilkan berlaku.

Dalam sesetengah mamalia (tikus dan manusia), ketidakaktifan kromosom X berlaku, yang membolehkan dos fungsional yang sama dari gen yang berkaitan dengan kromosom tersebut pada wanita dan lelaki.

Dengan cara ini, kromosom X tambahan tidak diaktifkan dalam organisma ini, sehingga memungkinkan aneuploidy dalam kromosom ini menjadi kurang berbahaya.

Beberapa penyakit seperti sindrom Turner dan sindrom Klinefelter disebabkan oleh aneuploidies dalam kromosom seks.

Sindrom Klinefelter

Individu yang mempersembahkan keadaan ini secara fenotipik maskulin, dengan beberapa ciri effeminate. Kehadiran kromosom X tambahan pada individu lelaki adalah punca penyakit ini, membentangkan individu -individu ini 47 kromosom (xxy).

Dalam kes graviti keadaan ini, lelaki hadir suara yang sangat akut, kaki panjang, perkembangan sedikit rambut dan pinggul badan dan payudara wanita yang sangat jelas. Di samping itu, mereka steril dan dapat membentangkan sedikit perkembangan mental. Dalam kes yang ringan terdapat fenotip lelaki dan perkembangan kognitif biasa.

Sindrom Klinefelter berlaku pada kira -kira satu daripada 800 kelahiran individu lelaki yang hidup.

Sindrom Turner

Sindrom Turner disebabkan oleh kehilangan sebahagian atau jumlah kromosom X dan dibentangkan pada wanita. Pengubahan kromosom ini berlaku semasa gametoogenesis dengan proses disjunction post -cygotik.

Perubahan karyotype yang berbeza menghasilkan pelbagai fenotip dalam sindrom Turner. Apabila bahan lengan panjang salah satu kromosom X (terminal atau interstitial) hilang, kegagalan ovari primer atau sekunder dan saiz kecil dihasilkan pada pesakit dengan keadaan ini. Ia juga biasa kehadiran lymphedema dan dysgenesis gonadal.

Boleh melayani anda: plesiomorphy

Umumnya fenotip wanita yang membentangkan penyakit ini adalah normal, kecuali saiz yang rendah. Oleh itu, diagnosis sindrom ini bergantung pada kajian dan kehadiran perubahan sitogenetik.

Penyakit ini dibentangkan kira -kira satu daripada 3000 bayi baru lahir seks wanita, yang mempunyai kekerapan pengguguran spontan, iaitu, tidak lebih daripada 5% embrio yang dibentuk dengan perubahan ini berjaya berkembang sepenuhnya sehingga mencapai akhir.

Autosomal aneuploidy

Individu yang dilahirkan dengan aneuploidies dalam kromosom autosom jarang. Dalam kebanyakan kes di mana mutasi jenis ini berlaku, pengguguran spontan berlaku, kecuali aneuploidies autosomas kecil seperti trisomi kromosom 21.

Adalah dipercayai bahawa, kerana tidak ada mekanisme pampasan dos genetik dalam kromosom autosom, perubahan dalam komposisi mereka kurang diterima oleh organisma.

Sindrom Down

Saiz kecil kromosom 21, membolehkan kehadiran salinan gen tambahan, kurang berbahaya daripada kromosom yang lebih besar. Kromosom ini mempunyai kurang gen daripada diri lain.

Sindrom Down adalah aneuploid autosomal yang paling biasa pada manusia. Di Amerika Syarikat, sekitar satu dari 700 kelahiran membentangkan keadaan ini.

Dianggarkan bahawa 95% kes berlaku oleh tidak berfungsi, menyebabkan trisomi 21 percuma. Baki 5% dihasilkan oleh translocation, kerap antara kromosom 21 dan 14. Kelaziman keadaan ini bergantung pada usia ibu dengan mengandung.

Telah ditentukan bahawa antara 85 dan 90% kes, kehadiran trisomi percuma 21 dikaitkan dengan perubahan meiotik ibu. Individu yang membentangkan keadaan ini dicirikan dengan menjadi hipotonik, hiperextensible dan hyporreflective.

Di samping itu, mereka mempunyai tengkorak yang agak kecil, dengan occiput rata dan insang, hidung dan telinga kecil dan mulut dengan sudut ke bawah, kecil dan dengan penampilan kerap lidah.

Rujukan

1. Creighton, t. Dan. (1999). Ensiklopedia Biologi Molekul. John Wiley and Sons, Inc.
2. Guzmán, m. Dan. H. (2005). Kecacatan kongenital. Editorial Universiti.
3. Jenkins, j. B. (2009). Genetik. Ed. Saya terbalik.
4. Jiménez, l. F., & Pedagang, h. (2003). Biologi selular dan molekul. Pendidikan Pearson.
5. Lacadena, j. R. (Sembilan belas sembilan puluh enam). Cytogenetics. Pelanggaran editorial.
6. Pierce, b. Ke. (2009). Genetik: Pendekatan Konseptual. Ed. Pan -American Medical.