Corak dan Contoh Warisan Bukan -Mendelian

Dengan "Warisan bukan -mendelian"Kami merujuk kepada corak warisan di mana watak -watak yang diwarisi tidak dirembes mengikut peruntukan undang -undang Mendel.

Pada tahun 1865, Gregor Mendel, yang dianggap sebagai "bapa genetik," membuat satu siri salib eksperimen dengan tumbuhan kacang, yang hasilnya membawa beliau untuk mencadangkan postulates (undang -undang Mendel) yang berusaha memberikan penjelasan yang logik kepada warisan kepada warisan watak -watak antara ibu bapa dan anak -anak.

Warisan bukan Mendelian di salib tikus liar dan mutan untuk fenotip kaki dan ekor putih (Sumber: Reinhard Liebers, Mineoo Rassoulzadegan, Frank Lyko [CC BY-S (https: // creativeCommons.Org/lesen/by-sa/4.0)] melalui Wikimedia Commons)

Monk Monk Austria ini. Di samping itu, ia menentukan corak matematik yang menggambarkan warisan dari satu generasi ke generasi yang lain dan penemuan ini "diperintahkan" dalam bentuk 3 undang -undang asas:

- Undang -undang dominasi

- Undang -undang pemisahan watak dan

- Undang -undang pengedaran bebas.

Kejayaan dan potongan Mendel tersembunyi selama bertahun -tahun, sehingga penemuan semula mereka pada awal abad ke -20.

Gregor Mendel, dianggap bapa genetik. Sumber: Oleh Bateson, William (Prinsip -prinsip keturunan Mendel: Pertahanan) [Domain Awam], melalui Wikimedia Commons

Walau bagaimanapun, pada masa itu, komuniti saintifik mengekalkan kedudukan yang agak ragu.

Oleh kerana itu, ahli genetik pertama mengklasifikasikan corak keturunan yang diperhatikan sebagai "Mendelians" (yang dapat dijelaskan melalui pemisahan alel mudah, dominan atau resesif, milik lokus yang sama) dan "bukan Mendelians" (yang tidak mereka tidak. dapat dijelaskan dengan mudah).

[TOC]

Corak warisan bukan -mendelian

Warisan Mendelian merujuk kepada corak keturunan yang mematuhi undang -undang pemisahan dan pengedaran bebas, mengikut mana gen yang diwarisi dari mana -mana pengasingan ibu bapa dalam gamet dengan kekerapan yang sama atau, sebaliknya, dengan kebarangkalian yang sama dengan kebarangkalian yang sama dengan kebarangkalian yang sama dengan kebarangkalian yang sama dengan kebarangkalian yang sama dengan kebarangkalian yang sama.

Corak utama warisan Mendelian yang telah diterangkan untuk beberapa penyakit adalah: autosomal resesif, autosomal dominan dan dikaitkan dengan kromosom X, yang menambah corak dominasi dan kekecewaan yang diterangkan oleh Mendel.

Walau bagaimanapun, ini telah dirumuskan berkenaan dengan ciri -ciri yang kelihatan dan bukan kepada gen (perlu diambil kira bahawa sesetengah alel dapat menyandikan ciri -ciri yang dirembes sebagai dominan, sementara yang lain dapat menyandikan ciri -ciri yang sama, tetapi mereka merembeskan sebagai gen resesif).

Dari yang di atas ia mengikuti bahawa warisan bukan -mendelian terdiri daripada, dalam mana -mana corak keturunan yang tidak mematuhi norma di mana gen yang diwarisi dari mana -mana segregue ibu bapa di sel -sel garis kuman dengan kebarangkalian yang sama dan antara ini adalah termasuk:

Boleh melayani anda: Terjemahan DNA: proses eukaryot dan prokariot

- Warisan mitokondria

- "Mencetak"

- Disomy uniparental

- Dominasi tidak lengkap

- Codominance

- Pelbagai alel

- Pleiotropy

- Alel maut

- Ciri -ciri polygenic

- Warisan yang dikaitkan dengan seks

Kejadian variasi ini dalam corak keturunan boleh dikaitkan dengan pelbagai interaksi yang mempunyai gen dengan komponen sel lain, sebagai tambahan kepada fakta bahawa setiap satu tertakluk kepada peraturan dan variasi dalam mana -mana peringkat transkripsi, pemotongan dan splicing, terjemahan , lipatan protein, oligomerisasi, translocation dan compartmentalization di dalam sel dan untuk eksport.

Dalam erti kata lain, terdapat banyak pengaruh epigenetik yang dapat mengubah corak keturunan mana -mana sifat, yang mengakibatkan "sisihan" dari undang -undang Mendel.

Warisan mitokondria

DNA mitokondria juga menghantar maklumat dari satu generasi ke generasi yang lain, sama seperti yang terkandung dalam nukleus semua sel eukariotik. Genom yang dikodkan dalam DNA ini termasuk gen yang diperlukan untuk sintesis 13 polipeptida yang merupakan sebahagian daripada subunit rantaian pernafasan mitokondria, penting untuk organisma dengan metabolisme aerobik.

Corak warisan mitokondria di mana ibu bapa boleh terjejas (sumber: fail: diri sendiri dominan - dalam.SVG: Domaina, Angelito7 dan kerja sum1derivatif: sum1 [cc by-s (https: // creativecommons.Org/lesen/by-sa/4.0)] melalui Wikimedia Commons)

Ciri -ciri yang dihasilkan dari genom mitokondria mempamerkan corak pemisahan tertentu yang dipanggil "warisan mitokondria", yang biasanya berlaku melalui garis ibu, kerana ovule memberikan jumlah pelengkap DNA mitokondria dan tiada mitokondria disumbangkan oleh sperma.

"Mencetak" atau jejak gen

Jejak genomik terdiri daripada satu siri "tanda" epigenetik yang mencirikan gen gen atau wilayah lengkap yang dihasilkan dari transit genomik lelaki atau wanita dengan proses gametenesis.

Terdapat pengelompokan gen, yang terdiri daripada 3 dan 12 gen yang diedarkan antara 20 dan 3700 kilo pangkalan DNA. Setiap kumpulan mempunyai kawasan yang dikenali sebagai rantau kawalan jejak, yang mempamerkan pengubahsuaian epigenetik tertentu dari setiap ibu bapa di antaranya termasuk:

- Metilasi DNA pada alel tertentu dalam sisa sitokin pasangan Cpg

- Pengubahsuaian histones post -translational yang berkaitan dengan kromatin (metilasi, asetilasi, fosforilasi, dll., ekor asid amino protein ini).

Kedua -dua jenis "Marks" memodulasi ekspresi gen di mana mereka, mengubah corak penghantaran mereka ke generasi akan datang.

Boleh melayani anda: Pembungkusan DNA

Corak warisan di mana ekspresi penyakit bergantung pada alel tertentu yang diwarisi dari kedua -dua ibu bapa dikenali sebagai kesan asal ibu bapa.

Disomy uniparental

Fenomena ini adalah pengecualian kepada undang -undang pertama Mendel, yang menetapkan bahawa hanya satu daripada dua alel yang hadir di setiap ibu bapa yang dihantar kepada anak -anak dan, menurut undang -undang warisan kromosom, hanya satu daripada kromosom homolog ibu bapa yang dapat dihantar ke generasi seterusnya.

Ini adalah pengecualian kepada peraturan kerana disomy uniparental adalah warisan kedua -dua salinan kromosom homolog dari salah satu ibu bapa. Corak keturunan jenis ini tidak selalu menunjukkan kecacatan fenotip, memandangkan ia mengekalkan ciri -ciri berangka dan struktur kromosom diploid.

Dominasi tidak lengkap

Corak keturunan ini terdiri daripada fenotip, dalam campuran ciri -ciri yang dikodkan oleh alel yang digabungkan. Dalam kes dominasi yang tidak lengkap, individu -individu yang heterozigot menunjukkan campuran ciri -ciri dari dua alel yang mengawalnya, yang menunjukkan bahawa hubungan antara fenotip diubah suai.

Codominance

Terangkan corak keturunan di mana kedua -dua alel yang dihantar dari ibu bapa kepada anak -anak mereka menyatakan diri mereka secara serentak pada mereka yang mempunyai fenotip heterozigot, jadi kedua -duanya dianggap "dominan".

Contoh Codominance dalam Sistem ABO Kumpulan Darah (Sumber: Gyssinemrabettalk✉ Imej W3C yang tidak ditentukan ini dicipta dengan Inkscape. [Domain Awam] melalui Wikimedia Commons)

Dalam erti kata lain, alel resesif tidak "bertopeng" dengan ekspresi alel dominan dalam pasangan alel, tetapi kedua -duanya dinyatakan dan diperhatikan, dalam fenotip, campuran kedua -dua ciri tersebut.

Pelbagai alel

Alel gen (sumber: Thomas Splettstoesser [CC BY-SA 4.0 (https: // creativeCommons.Org/lesen/by-sa/4.0)] melalui Wikimedia Commons)

Mungkin salah satu kelemahan utama warisan Mendelian diwakili oleh ciri -ciri yang dikodkan oleh lebih daripada satu alel, yang biasa berlaku pada manusia dan banyak makhluk hidup yang lain.

Fenomena keturunan ini meningkatkan kepelbagaian ciri -ciri yang dikodkan oleh gen dan, selain itu, gen ini juga mungkin mengalami corak dominasi dan codominance yang tidak lengkap sebagai tambahan kepada dominasi mudah atau lengkap.

Pleiotropy

Satu lagi "Stones in the Shoe" atau "kaki longgar" teori -teori keturunan Mendel ada kaitan dengan gen -gen yang mengawal penampilan lebih daripada satu fenotip atau ciri -ciri yang kelihatan, seperti halnya gen pleiotropic.

Alel maut

Dalam karya -karyanya, Mendel juga tidak menganggap warisan alel tertentu yang dapat menghalang kelangsungan hidup anak ketika dia berada dalam bentuk homozygous atau heterozygous; Ini adalah alel maut.

Ia dapat melayani anda: Apa itu apomorfy? (Dengan contoh)

Alel maut biasanya berkaitan dengan mutasi atau kecacatan dalam gen yang sangat diperlukan untuk bertahan hidup, yang apabila mereka dihantar ke generasi akan datang (mutasi ini), bergantung kepada homozigos atau heterozigosis individu, adalah mematikan.

Ciri -ciri atau warisan poligenik

Terdapat ciri -ciri yang dikawal oleh lebih daripada satu gen (dengan alel mereka) dan, di samping itu, dikawal dengan kuat oleh alam sekitar. Pada manusia ini sangat biasa dan ia adalah kes ciri -ciri seperti ketinggian, mata, rambut dan kulit, serta risiko penderitaan beberapa penyakit.

Warisan yang dikaitkan dengan seks

Pada manusia dan banyak haiwan terdapat juga ciri -ciri yang terdapat di salah satu daripada dua kromosom seks dan yang ditransmisikan melalui pembiakan seksual. Banyak ciri -ciri ini dianggap "berkaitan seks" apabila mereka dibuktikan dalam salah satu daripada jantina, walaupun kedua -duanya mampu mewarisi ciri -ciri tersebut.

Sebilangan besar ciri berkaitan seks dikaitkan dengan beberapa penyakit dan gangguan resesif.

Contoh warisan bukan -mendelian

Terdapat gangguan genetik pada manusia yang dikenali sebagai sindrom gading, yang disebabkan oleh mutasi dalam satu gen yang pada masa yang sama mempengaruhi pertumbuhan dan perkembangan (ketinggian, penglihatan dan fungsi jantung, antara lain).

Ini adalah kes yang dianggap sebagai contoh yang sangat baik dari corak warisan bukan -mendelian yang dipanggil pleiotropia, di mana satu gen mengawal pelbagai ciri.

Contoh warisan mitokondria

Gangguan genetik yang disebabkan oleh DNA mitokondria mempunyai variasi fenotip klinikal yang tidak terkira banyaknya kerana apa yang dikenali sebagai heteroplasmia, di mana tisu yang berbeza mempunyai peratusan yang berbeza dari genom mitokondria mutan dan oleh itu, terdapat fenotip yang berbeza.

Antara gangguan ini ialah sindrom "keletihan" mitokondria, yang merupakan sekumpulan gangguan resesif autosomal yang dicirikan oleh pengurangan penting dalam kandungan DNA mitokondria, yang berakhir dengan sistem pengeluaran tenaga yang kekurangan pada organ dan tisu yang paling terjejas.

Sindrom ini mungkin disebabkan oleh mutasi dalam genom nuklear yang mempengaruhi gen nuklear yang terlibat dalam sintesis nukleotida mitokondria atau dalam replikasi DNA mitokondria. Kesannya dapat dibuktikan sebagai myopathies, encephalopathies, kecacatan hepato-serebrum atau neuro-gastrointestinal.

Rujukan

1. Gardner, J. Dan., Simmons, j. Dan., & Snustad, D. P. (1991). Utama genetik. Edisi 8 '". Jhon Wiley dan anak lelaki.
2. Griffiths, a. J., Wessler, s. R., Lewontin, r. C., Gelbart, w. M., Suzuki, d. T., & Miller, J. H. (2005). Pengenalan kepada Analisis Genetik. Macmillan.
3. Harel, t., Pehlivan, d., Caskey, c. T., & Luppski, J. R. (2015). Mendelian, bukan Mendelian, Warisan Multigenik, dan Epigenetik. Dalam asas molekul dan genetik penyakit neurologi dan psikiatri Rosenberg (PP. 3-27). Akhbar Akademik.
4. Perak, l. (2001). Warisan bukan Mendelian.
5. Van Heyningen, v., & Yeyati, p. L. (2004). Mekanisme warisan bukan mendelian dalam penyakit genetik. Genetik Molekul Manusia, 13 (Suppl_2), R225-R233.