Definisi isokromosom, asal, patologi yang berkaitan

A isochromosome Ia adalah kromosom metacentric yang tidak normal yang berasal dari kehilangan salah satu lengan kromosom ibu bapa dan pertindihan akibat lengan yang dipelihara.

Dua adalah mekanisme yang telah dicadangkan untuk menjelaskan penjanaan jenis anomali genetik ini. Yang paling diterima dari kedua -dua mencadangkan bahawa isocromosomes berasal semasa proses pembahagian sel, sebagai hasil dari pembahagian melintang centromere dan bukannya membujur.

Pembentukan isokromosom. Oleh MiguelFerig [CC0 (https: // creativeCommons.Org/lesen/by-sa/4.0)], dari Wikimedia Commons.

Oleh kerana, hasilnya terdiri daripada perubahan maklumat genetik yang terkandung dalam kromosom ibu bapa, banyak gangguan genetik boleh berasal dari. Sindrom Turner, yang berlaku terima kasih kepada pertindihan lengan panjang kromosom X dan kehilangan lengan pendek, telah menjadi yang paling dikaji dari gangguan ini.

Di samping itu, banyak jenis kanser juga dikaitkan dengan jenis anomali ini. Oleh itu, kajian isokromosom telah menjadi bidang penyelidikan yang menarik dan penting.

[TOC]

Isochromosome: Anomali kromosom struktur

Isokromosom adalah anomali kromosom struktur yang menimbulkan kromosom metentrik yang menyimpang. Estee berasal dari kehilangan salah satu lengan kromatid dan pertindihan berikutnya dari lengan yang tidak diselaraskan.

Dengan kata lain, dalam kromosom ini kedua -dua lengan kromatid. Duplikasi ini menghasilkan monosomi separa atau trisomi separa.

Monosomi adalah istilah yang digunakan untuk merujuk kepada fakta bahawa maklumat genetik yang terkandung dalam lokus adalah dalam satu salinan. Keadaan yang tidak normal dalam sel diploid, di mana dua salinan selalu ada. Sekarang, dikatakan bahawa ia adalah sebahagian apabila maklumat yang hilang berada pada kromosom lain tork.

Sebaliknya, trisomy yang berasal dari jenis gangguan struktur ini adalah sebahagian, kerana maklumat genetik yang terkandung dalam satu lengan hadir dalam tiga salinan. 

Boleh melayani anda: Apa itu dominasi? (Contoh)

Walau bagaimanapun, dua salinan ini adalah sama, produk peristiwa duplikasi salah satu lengan di salah satu kromosom tork.

Asal

Mekanisme yang mana isokromosom dijana masih kekal tanpa dijelaskan sepenuhnya. Walau bagaimanapun, dua penjelasan yang dibuat setakat ini diterima.

Yang pertama, yang paling diterima, menyatakan bahawa semasa pembahagian sel centromere dibentuk oleh pembahagian melintang dan bukan longitud, seperti biasanya berlaku dalam keadaan biasa. Ini membawa kepada kehilangan salah satu lengan kromosom ibu bapa dan pertindihan lengan yang masih utuh.

Mekanisme kedua melibatkan detasmen salah satu lengan dan gabungan akibatnya anak -anak kromatid tepat di atas centromere, menimbulkan kromosom dengan dua centromeres (kromosom jeecentric). Sebaliknya, salah satu daripada kedua -dua centromeres ini mengalami kehilangan fungsi keseluruhan, yang memungkinkan pemisahan kromosom berlaku dengan cara biasa.

Patologi yang berkaitan

Pembentukan isokromosom mengakibatkan ketidakseimbangan dalam jumlah maklumat genetik yang ditempatkan oleh kromosom ibu bapa. Ketidakseimbangan ini sering menimbulkan kemunculan gangguan genetik, yang diterjemahkan ke dalam patologi konkrit.

Antara sindrom yang banyak yang dikaitkan dengan jenis anomali struktur ini adalah sindrom Turner. Keadaan ini adalah yang paling terkenal, sebenarnya ia berkaitan dengan laporan pertama isokromosom dalam manusia. Yang terakhir berasal dari pembentukan isocromosom x, di mana lengan pendek kromosom asal telah hilang dan lengan panjang telah diduplikasi.

Banyak penyiasatan telah menunjukkan bahawa kehadiran isochromosomes adalah pencetus untuk perkembangan pelbagai jenis kanser, di antaranya leukemia myeloid kronik yang dikaitkan dengan isokromosom I (17Q) menonjol (17Q). Penemuan ini menjadikan isochromosomes menjadi tumpuan kaitan yang besar bagi penyelidik.

Boleh melayani anda: hemicigososis

Apa itu kromosom?

Dalam semua sel hidup DNA dibungkus dalam struktur yang sangat teratur yang disebut kromosom.

Pembungkusan ini dalam sel eukariotik berlaku terima kasih kepada interaksi DNA dengan protein yang dipanggil histones, yang dalam sekumpulan lapan unit (octamer) membentuk nukleosom.

Nukleosom (kesatuan asas organisasi kromatin) terdiri daripada oktom histon yang terdiri daripada H2A, H2B, H3 dan H4 Histon. Struktur octamer menyerupai gelendong benang di mana molekul DNA besar dilancarkan.

Laluan molekul DNA, melalui sejumlah besar nukleosom yang dikaitkan dengan satu sama lain oleh kawasan spacer yang dikaitkan dengan jenis histon lain (H1) yang dipanggil penghubung, akhirnya menghasilkan kromosom. Yang terakhir dapat dilihat dalam mikroskop juga badan -badan yang ditentukan semasa proses pembahagian sel (mitosis dan meiosis).

Setiap spesies diploid mempunyai bilangan pasangan kromosom yang ditentukan dengan baik. Setiap pasangan mempunyai saiz dan bentuk ciri yang membolehkan pengenalannya mudah.

Struktur kromosom

Kromosom mempunyai struktur yang agak mudah, dibentuk oleh dua lengan selari (kromatid) yang bersatu melalui centromere, struktur DNA padat yang dibungkus.

Bahagian centromere masing -masing kromatid dalam dua lengan, salah satu panjang pendek yang disebut "lengan p" dan salah satu panjang yang lebih besar disebut "lengan q". Di setiap lengan setiap kromatid, gen disusun di lokasi yang sama.

Pembentukan isokromosom. Oleh MiguelFerig [domain awam (https: // creativeCommons.Org/lesen/by-sa/4.0)], dari Wikimedia Commons

Kedudukan yang diduduki oleh centromere di sepanjang setiap kromatid menimbulkan pelbagai jenis struktur kromosom:

- Acrocentric: Mereka di mana centromere menduduki kedudukan yang sangat dekat dengan salah satu hujungnya, menyebabkan lengan yang sangat panjang berkenaan dengan yang lain.

- Metacentric: Dalam jenis kromosom ini, centromere menduduki lokasi purata, menimbulkan lengan panjang yang sama.

Boleh melayani anda: aneuploidy: punca, jenis dan contoh

- Substacentrics: Ini, centromere hanya sedikit dipindahkan dari pusat, menghasilkan lengan yang menyimpang sangat panjang.

Anomali kromosom

Setiap kromosom yang membentuk kasih sayang seseorang rumah berjuta -juta gen, yang menyandarkan protein tanpa protein yang memenuhi fungsi yang berbeza, serta urutan pengawalseliaan.

Sebarang peristiwa yang memperkenalkan variasi dalam struktur, bilangan atau saiz kromosom, boleh menyebabkan perubahan dalam kuantiti, kualiti dan lokasi maklumat genetik yang terkandung di dalamnya. Perubahan ini boleh membawa kepada keadaan bencana, baik dalam pembangunan dan fungsi individu.

Anomali ini biasanya dihasilkan semasa gametoogenesis atau semasa peringkat pertama perkembangan embrio dan, walaupun biasanya sangat bervariasi, mereka telah diklasifikasikan dipermudahkan dalam dua kategori: kelainan kromosom struktur dan keabnormalan kromosom berangka.

Yang pertama melibatkan variasi dalam bilangan kromosom standard, iaitu, mereka merujuk kepada kehilangan atau keuntungan kromosom, sementara yang terakhir merujuk kepada kerugian, pertindihan atau pelaburan sebahagian daripada kromosom

Rujukan

1. Alberts B, Johnson AD, Lewis J, Morgan D, Raff M, Roberts K, Walter P. (2014) Biologi Sel (Edisi ke -6) Molekul. W.W. Norton & Company, New York, NY, Amerika Syarikat.
2. Annunziato a. Pembungkusan DNA: Nukleosom dan kromatin. Pendidikan Alam. 2008; 1:26.
3. Caspersson T, Lindsten J, Zech L. Sifat struktur kromosom X struktur dalam sindrom Turner seperti yang disukai oleh analisis pendarfluor sawi quinacrine. Hereditas. 1970; 66: 287-292.
4. dari Chapelle ke. Bagaimana isokromosom manusia timbul? Kanser Genet Cytogetnet. 1982; 5: 173-179.
5. Faccaro M, Ikkos D, Lindsten J, Luft R, Kaijser K. Jenis kelainan kromosom baru dalam dysgenesis gonadal. Lancet. 1960; 2: 1144.
6. Bengkel Antarabangsa Pertama mengenai Kromosom di Leukaia. Kromosom dalam leukaia granuloclytic kronik phi-positif. Br J Haematol . 1978; 39: 305-309.
7. Mitelman F, Levan G. Clustering of Aberrorations to Chromosomes Spectific dalam Neoplasma Manusia. Hereditas. 1978; 89: 207-232.
8. Simpson JL. Gangguan pembezaan seksual. 1970. Akademik Akhbar, New York, San Francisco, London.
9. VinuuSa M, Slavutsky I, Larripa I. Syarikat isokromosom dalam keinginan hematologi. Kanser Genet Cytogetnet. 1987; 25: 47-54.