Monosomies

Caraotype seorang wanita dengan hanya kromosom X, bukan dua. Sumber: Tiada pengarang yang boleh dibaca mesin yang disediakan. Kucing ~ Commonswiki diasumsikan (berdasarkan tuntutan hak cipta). GFDL, Wikimedia Commons

Apa itu monosomies?

The Monosomies Mereka adalah kekurangan kromosom, dalam beberapa kromosom, dalam sel -sel organisma diploid, bukan tork biasa. Iaitu, jika terdapat 23 pasang kromosom, terdapat monosomi untuk salah satu daripada mereka jika hanya satu daripada kromosom yang ada. Individu dengan monosomi, dalam kes ini, akan membentangkan 45 kromosom dan bukannya 46.

Monosomies boleh total atau separa. Dalam kes pertama, keseluruhan kromosom hilang. Pada yang kedua, penghapusan hanya satu bahagian kromosom menentukan kekurangan sebahagian maklumat dari kromosom yang terjejas.

Sebagai monosomi, ia hanya memberi kesan kepada beberapa kromosom spesies diploid, sebagai contoh, ia dianggap sebagai aneuploidia. Perubahan ploidy yang benar, atau euploidias, mempengaruhi, sebaliknya, bilangan kromosom penuh yang menentukan spesies.

Ciri -ciri monosomies

• Monosomies boleh menjejaskan kromosom somatik atau kromosom seks. Satu -satunya monosomi kromosom seks dalam manusia ialah kromosom x.
• Individu ini adalah wanita xo dan membentangkan apa yang disebut sindrom turner. Tidak ada monosomik, kerana setiap manusia memerlukan kromosom X untuk wujud.
• Wanita adalah xx dan lelaki xy. Dalam kes aneuploidia, wanita juga boleh menjadi xxx (trisomi x) atau xo (x monosomi). Lelaki aneuploid boleh menjadi xxy (sindrom Kleinefelter) atau xyy. Kedua -dua terakhir ini juga trisomies.
• Jumlah monosomi autosomal biasanya membawa maut, kerana mereka menimbulkan kecacatan yang teruk dalam pembangunan. Di samping itu, mutasi (dan semua) mana.
• Organisma aneuploid timbul, secara amnya, dengan penggabungan gamet, salah satunya membentangkan penyimpangan kromosom berangka. Aneuploidia juga boleh timbul dari tisu somatik, dan nampaknya memainkan peranan penting dalam penampilan dan perkembangan jenis kanser tertentu.

Ia boleh melayani anda: Pemilihan Buatan: Bagaimana Ia Berfungsi, Jenis, Contoh

Contoh monosomi pada manusia

Cat Crying Syndrome

Penghapusan separa (atau jumlah) dalam lengan pendek kromosom 5 adalah punca sindrom cri-du-chaat yang dipanggil. Dia juga dikenali sebagai Lejeune Syndrome, sebagai penghormatan kepada penemunya, penyelidik Perancis Jèrôme Lejeune. Dalam bahasa Perancis, Cri-du-chat Itu bermaksud "kucing menangis".

80% gamet di mana penghapusan yang mencirikan sindrom ini berasal dari bapa. Kebanyakan penghapusan adalah spontan dan berlaku sebagai novo semasa gametogenesis. Dalam kes -kes minoriti, gamet yang menyimpang dari peristiwa lain, seperti translocations atau pemisahan kromosom yang tidak sama rata.

Gen

Gen serpihan yang hilang, termasuk seluruh lengan pendek kromosom 5, berada dalam keadaan hemicigotik. Iaitu, hanya dalam satu salinan dari kromosom penuh tork.

Oleh itu, perlembagaan genetik kromosom ini akan menentukan beberapa punca penyakit. Ada yang dapat dijelaskan oleh ekspresi kekurangan gen yang bermutasi. Yang lain, sebaliknya, dengan kesan dos gen yang diperoleh dari kewujudan satu salinan gen dan bukannya dua.

Beberapa gen yang menyumbang kepada perkembangan penyakit disebabkan oleh kesan dos genetik termasuk TERT (oleh Shortenig Telomere dipercepat). Orang yang terjejas oleh sindrom mempunyai kekurangan dalam penyelenggaraan telomeres. Pemendekan Telomere dikaitkan dengan kemunculan pelbagai penyakit dan penuaan awal.

Sebaliknya, gen SEMA5A dalam keadaan hemicigotik mengganggu perkembangan normal otak pada individu dengan penghapusan dalam kromosom 5. Bagi pihaknya, keadaan hemicigotik gen March6 nampaknya menjelaskan ciri -ciri kucing yang terjejas dengan trisomi.

Ia boleh melayani anda: Euchromatin: Struktur dan Fungsi

Sindrom Turner (45, x)

Monosomies autosomal, sebagai peraturan, selalu mematikan. Walau bagaimanapun, menarik, monosomi kromosom X tidak, kerana banyak embrio XO berjaya bertahan.

Alasannya seolah -olah menjadi strole dalam fungsi kromosom x dalam penentuan seksual dalam mamalia. Oleh kerana wanita spesies adalah xx dan lelaki XY, ia adalah kromosom yang sangat diperlukan. Kromosom dan hanya sangat diperlukan untuk penentuan seksual lelaki, bukan untuk kelangsungan hidup mereka.

Kromosom X adalah pembawa hampir 10% maklumat genetik pada manusia. Jelas, kehadirannya bukan alternatif: ia adalah wajib. Di samping itu, ia selalu hadir. Iaitu, pada lelaki hanya ada satu salinan x.

Tetapi pada wanita, juga secara fungsional. Menurut hipotesis Lyon (sudah disokong) pada wanita, hanya satu daripada kromosom X yang dinyatakan. Yang lain tidak diaktifkan oleh mekanisme genetik dan epigenetik.

Dalam pengertian ini, semua mamalia, lelaki dan perempuan, kita hemicigotik untuk x. Xo wanita juga, tetapi dalam keadaan yang berbeza, tidak dikecualikan daripada masalah.

Monosomies dalam organisma lain

Monosomies ditemui dan dilaporkan buat kali pertama oleh Barbara McClintock pada tahun 1929, dari kerja jagung mereka. Seperti dalam jagung, monosomies di tumbuhan diploid lain mempunyai kesan yang lebih besar daripada tumbuhan polyploid.

Bárbara McLintock pada tahun 1947. Sumber: Institusi/Perkhidmatan Sains Smithsonian; Dipulihkan oleh Adam Cuerden, Wikimedia Commons

Kehilangan kromosom tork di tumbuhan diploid menimbulkan ketidakseimbangan genetik yang seterusnya mengubah tahap enzimatik. Oleh itu, semua laluan metabolik di mana mereka mengambil bahagian boleh terjejas.

Akibatnya, fenotip biasa individu diubah. Sebaliknya, monosomik mudah dipelajari, kerana keadaan hemicigothic mereka menjadikan analisis genetik mutan lebih mudah.

Tanaman ini sangat berguna dalam sains asas, sebagai contoh, untuk mengkaji peristiwa pemisahan meiosis dan kromosom. Telah diperhatikan bahawa tidak semua kromosom dalam pelbagai monosom berkelakuan dengan cara yang sama.

Semua ini bergantung kepada kewujudan kawasan homolog dalam kromosom yang tidak semestinya tork mereka sendiri. Dalam sains yang digunakan, tumbuhan monosom tertentu lebih mudah dimanipulasi daripada dispomili. Kemudian, salib konvensional dapat dijalankan untuk menghasilkan varieti baru (tanpa monosomi).

Rujukan

1. Alberts, b., Johnson, a. D., Lewis, J., Morgan, d., Raff, m., Roberts, k., Walter, ms. Biologi molekul sel. W. W. Norton & Company, New York, NY, Amerika Syarikat.
2. Álvarez-nava, f., Lorong, r. Epigenetik dalam Sindrom Turner. Epigenetik klinikal.

Boleh melayani anda: Apakah cabang genetik?