Pseudogenes

Skim mutasi dalam pseudogén. Sumber: Dennis Pietras, Buffalo, NY, Amerika Syarikat, CC By-SA 4.0, Wikimedia Commons

Apa itu pseudogenes?

The Pseudogenes Mereka adalah urutan di mana -mana dan cukup banyak dalam genom makhluk hidup, dari haiwan dan tumbuh -tumbuhan ke bakteria. Dari segi sejarah, mereka dianggap fosil, atau hanya sebagai "DNA sampah".

Walau bagaimanapun, hari ini diketahui bahawa pseudogenes mempunyai fungsi pengawalseliaan, dan ada juga yang dapat disalin dalam RNA berfungsi. Peranannya dalam peraturan dapat dijalankan melalui pembubaran atau pembentukan RNA kecil atau melalui perubahan dalam RNA utusan yang menyandarkan protein tertentu.

Dalam kajian yang dijalankan dalam genom manusia, telah dikira bahawa terdapat kira -kira 20.000 pseudogenes, nombor yang setanding dengan urutan yang mereka encodkan untuk protein.

Penulis tertentu menganggapnya sukar. Pengetahuan semasa pseudogenes masih sedikit dan masih banyak soalan mengenai subjek.

Sejarah

DNA lebih kompleks daripada yang nampaknya. Tidak semua bahagian pengekodan untuk protein. Iaitu, tidak semua kawasan menjadi RNA utusan, yang kemudian diterjemahkan ke dalam urutan asid amino, blok struktur protein.

Dengan penjujukan genom manusia, sangat jelas bahawa hanya sebahagian kecil (kira -kira 2%) encodes untuk protein. Seketika, ahli biologi bertanya fungsi DNA yang sangat besar ini yang nampaknya kurang penting.

Selama bertahun -tahun, semua DNA yang tidak menyandarkan protein, atau DNA bukan pengekodan, dianggap - dahulu - sebagai sampah.

Ia dapat melayani anda: polygenia: Apa itu dan contohnya

Kawasan -kawasan ini termasuk unsur -unsur transpononable, varian struktur, segmen pendua, urutan berulang dalam tandem, elemen bukan pengekodan yang dipelihara, RNA berfungsi bukan pengekodan, elemen pengawalseliaan dan pseudogenes.

Hari ini, istilah DNA telah dibuang sepenuhnya dari sastera. Bukti telah menjelaskan bahawa pseudogenes mengambil bahagian sebagai elemen pengawalseliaan fungsi selular yang berbeza.

Pseudogén pertama dilaporkan pada tahun 1977, dalam DNA amfibia Xenopus laevis. Dari saat itu, pseudogenes yang berbeza mula dilaporkan, dalam organisma yang berbeza, termasuk tumbuh -tumbuhan dan bakteria.

Fungsi pseudogenes

Pseudogenes jauh dari salinan gen yang tidak aktif. Kajian terbaru menyokong idea bahawa pseudogenes bertindak sebagai elemen pengawalseliaan dalam genom, mengubah suai "sepupu" mereka yang mengekodkan protein.

Di samping itu, beberapa pseudogenes boleh disalin dalam RNA, dan ada yang menunjukkan corak pengaktifan tertentu setiap tisu.

Transkrip Pseudogén boleh diproses dalam RNA gangguan kecil yang mengawal urutan pengekodan melalui ARNI.

Penemuan yang luar biasa adalah bahawa pseudogenes dapat mengawal penindas tumor dan onkogen tertentu, dengan mengaktifkan microarn tertentu.

Dalam penemuan berharga ini dapat diperhatikan bahawa pseudogenes sering kehilangan peraturan mereka semasa perkembangan kanser.

Fakta ini membenarkan siasatan yang lebih mendalam ke atas skop sebenar fungsi Pseudogén, mempunyai idea yang lebih baik tentang rangkaian pengawalseliaan yang rumit di mana mereka terlibat, dan menggunakan maklumat ini untuk tujuan perubatan.

Jenis pseudogenes

Diproses dan tidak diproses

Pseudogenes diklasifikasikan ke dalam dua kategori utama: yang diproses dan tidak diproses. Yang terakhir dibahagikan kepada subkategori, dalam pseudogenes yang bersatu padu dan pendua.

Ia boleh melayani anda: polyploidy: jenis, pada haiwan, pada manusia, di tumbuh -tumbuhan

Pseudogenes dihasilkan oleh kemerosotan gen yang berasal dari duplikasi dalam perjalanan evolusi. "Kemerosotan" ini berlaku dengan proses yang berbeza, sama ada mutasi tertentu, penyisipan, penghapusan atau perubahan dalam rangka kerja bacaan terbuka.

Kehilangan produktiviti atau ekspresi akibat peristiwa yang disebutkan di atas diterjemahkan ke dalam pengeluaran pseudogen yang tidak diproses. Jenis kesatuan adalah satu salinan gen ibu bapa yang menjadi tidak berfungsi.

Pseudogenes yang tidak dibangkitkan dan pendua mengekalkan struktur gen, dengan intron dan exons. Sebaliknya, pseudogen yang diproses berasal dari peristiwa retrotransposition.

Retrotransposition berlaku kerana reintegrasi ADNC (DNA pelengkap, yang merupakan salinan terbalik transkrip RNA messenger) di kawasan tertentu genom.

Urutan rantai dua pseudogen yang diproses dihasilkan oleh RNA rantai mudah yang dihasilkan oleh RNA polimerase II.

Gen hidup, hantu dan pseudogenes mati

Klasifikasi lain, yang dicadangkan oleh Zheng dan Gerstein, mengklasifikasikan gen sebagai gen hidup, pseudogenes hantu dan pseudogenes mati. Klasifikasi ini berdasarkan fungsi gen, dan pada "kehidupan" dan "kematian" ini.

Di bawah perspektif ini, gen hidup adalah gen yang menyandarkan protein, dan pseudogenes mati adalah elemen genom yang tidak ditranskripsikan.

Negeri pertengahan terdiri daripada pseudogenes hantu, yang diklasifikasikan ke dalam tiga subkategori: Pseudogén, Pseudogén di belakang dan mati Pseudogén (Bahasa Inggeris Pseudogene yang dikeluarkan, pseudogene piggy-back, dan Mati pseudogene).

Perspektif evolusi

Genom organisma juga berubah dan gen mempunyai harta perubahan dan asal daripada Novo. Mekanisme yang berbeza menengahi proses ini, di antaranya adalah duplikasi gen, gabungan dan pembelahan gen, pemindahan lateral gen, dll.

Dapat melayani anda: sinapomorphy

Sebaik sahaja gen berasal, ini mewakili titik permulaan supaya daya evolusi dapat bertindak.

Duplikasi gen berasal dari salinan di mana, secara amnya, gen asal mengekalkan fungsinya dan salinannya - yang tidak berada di bawah tekanan terpilih untuk mengekalkan fungsi awal - boleh mutasi dan mengubah fungsi secara bebas.

Sebagai alternatif, gen baru dapat bermutasi sedemikian rupa sehingga akhirnya menjadi pseudogen dan kehilangan fungsinya.

Rujukan

1. Merah jambu, r. C., Wicks, k., Caley, d. P., Punch, e. K., Jacobs, l., & Carter, D. R. F. Pseudogenes: pengawal selia fungsional atau pseudo dalam kesihatan dan pembongkaran? RNA.
2. Tutar dan. Pseudogenes. Genomik perbandingan dan berfungsi.