Sindrom Potter

Buah pinggang polikistik, tipikal sindrom potter. Sumber: Ed Uthman dari Houston, TX, Amerika Syarikat, Wikimedia Commons

Apa itu sindrom potter?

Dia Sindrom Potter Ia adalah gangguan keturunan resesif autosomal yang jarang dan serius yang mempengaruhi bayi yang baru lahir dan dicirikan oleh oligohydramnies yang menonjol (kekurangan cecair amniotik), buah pinggang polikistik, agenesis buah pinggang dan uropopati obstruktif.

Penyakit ini mula -mula digambarkan oleh ahli patologi Edith Potter pada tahun 1946, yang menunjuk kepada ciri -ciri wajah yang serupa dengan siri bayi yang mempunyai agenesis buah pinggang dua hala. Dari situ, dia secara beransur -ansur membongkar gejala penyakit biasa.

Urutan Potter atau urutan Oligohydramnios juga telah dipanggil. Konsep sindrom potter pada mulanya hanya merujuk kepada kes -kes yang disebabkan oleh agenesis buah pinggang dua hala, walaupun banyak penyelidik kini menggunakannya untuk sebarang kes yang muncul bersatu tanpa ketiadaan cecair amniotik.

Punca

Pengeluaran air kencing di janin adalah mekanisme utama untuk menghasilkan jumlah cecair amniotik yang mencukupi, yang bermula pada bulan keempat kehamilan.

Fetus terus menelan cecair amniotik, ini diserap lagi dalam usus dan diusir semula melalui buah pinggang (oleh air kencing) ke rongga amniotik.

Dalam penyakit ini, jumlah cecair amniotik tidak mencukupi terutamanya kerana buah pinggang bayi tidak berfungsi dengan baik. Biasanya, apa yang berlaku ialah dalam tempoh kehamilan buah pinggang tidak terbentuk dengan betul, hilang satu atau kedua -duanya (agenesis buah pinggang).

Walaupun halangan saluran kencing atau, kadang -kadang, pecah membran yang melampirkan cecair amniotik juga boleh berlaku. Kekurangan cecair amniotik ini adalah punca utama gejala sindrom potter.

Boleh melayani anda: Pembelajaran tersirat

Genetik

Penyakit Potter boleh berlaku kerana dua penyakit genetik, yang kedua -dua penyakit buah pinggang autosomal autosomal dan resesif yang dominan. Dengan cara ini, sejarah keluarga buah pinggang dapat meningkatkan bahaya mengembangkan sindrom janin ini.

Oleh itu, dalam kes keluarga dengan agenesis buah pinggang unilateral atau dua hala, ini boleh menjadi ciri autosomal yang dominan.

Walaupun mutasi genetik tertentu telah dikaitkan dengan keadaan yang biasa dibentangkan dalam sindrom potter, seperti penyakit autosomik autosomik atau dominan buah pinggang polikistik dan displasia buah pinggang multichistik, tiada apa -apa yang pasti terdapat dalam agenesis renal dua hala.

Ringkasnya, ciri -ciri genetik konkrit tidak diketahui dengan pasti hari ini dan merupakan sesuatu yang terus menyiasat.

Apa yang diketahui ialah nampaknya tidak ada persatuan langsung penyalahgunaan bahan berbahaya atau faktor persekitaran semasa kehamilan dalam kemunculan agenesis buah pinggang dua hala atau dalam sindrom potter.

Gejala

Gejala utama adalah:

- Kekurangan buah pinggang.

- Kekurangan cecair amniotik: Apa yang boleh menyebabkan banyak masalah, kerana cecair membantu melincirkan bahagian badan badan, melindunginya dan menyumbang kepada pembangunan paru -parunya. Apabila cecair ini hilang, rongga amniotik lebih kecil daripada biasa dan akhirnya meninggalkan ruang kecil janin, yang menghalang pertumbuhan normalnya.

- Kelahiran pramatang.

- Malformasi: Terutama di bahagian bawah kaki, seperti di kaki dan pemanah kaki. Sirenomelia, atau sindrom siren, yang terdiri daripada gabungan kaki juga boleh berlaku.

Boleh melayani anda: kecekapan seumur hidup: konsep dan contoh

- Penampilan wajah yang tidak biasa sebagai jambatan hidung yang luas atau hidung "di puncak nuri", mata dan telinga berasingan terletak di bawah normal.

- Kulit yang berlebihan, kerap pada mereka yang menjejaskan lipatan kulit di kawasan pipi.

- Kelenjar adrenal dengan penampilan cakera bujur kecil yang menekan perut posterior yang dikaitkan dengan kerosakan buah pinggang.

- Pundi kencing lebih kecil daripada biasa dan tidak dilatur, menyimpan sedikit cecair.

- Pada lelaki, saluran penangguhan dan vesikel seminal boleh hilang.

- Pada wanita rahim dan bahagian atas vagina mungkin tidak berkembang.

- Atresia dubur: ia berlaku apabila rektum tidak berkaitan dengan dubur dengan betul. Perkara yang sama boleh berlaku di arteri esofagus, duodenum atau umbilik.

- Kadang -kadang anda boleh memberikan hernia diafragma kongenital yang menghalang perkembangan diafragma yang baik.

- Paru -paru yang tidak matang atau hipoplasia pulmonari (anomali kongenital dicirikan oleh gangguan perkembangan paru -paru). Mekanisme ini tidak sepenuhnya jelas, walaupun nampaknya pergerakan cecair amniotik yang betul melalui peringkat janin semasa peringkat janin. Jelas sekali, jika tidak cukup cecair amniotik, paru -paru tidak akan dibangunkan dengan betul.

- Akibat dari di atas, terdapat masalah pernafasan yang serius, yang biasanya menyebabkan kematian awal pada mereka yang terjejas.

Gangguan yang berkaitan

Sebagai tambahan kepada yang telah disebutkan, Potter Syndrome telah dikaitkan dengan masalah lain seperti sindrom Down, sindrom Kallmann, dan sindrom Branchio-Renal (BOR), antara lain.

Bagaimana ia didiagnosis?

Semasa kehamilan, dapat dilihat melalui ultrasound jika terdapat kurang cecair amniotik dari akaun, atau jika janin mempunyai keabnormalan dalam buah pinggang atau ketiadaannya.

Boleh melayani anda: +100 terima kasih kepada cinta, keluarga dan rakan -rakan

Untuk mengesan masalah yang mungkin pada bayi yang baru lahir, mungkin perlu membuat radiografi paru -paru dan perut.

Sebaliknya, anda boleh pergi ke penasihat genetik yang akan mengambil sampel darah di janin untuk menjalankan amniosentesis. Ini berfungsi untuk melihat apakah bilangan kromosom betul atau jika terdapat perubahan dalam beberapa bahagian atau translocationsnya.

Ia berguna untuk menolak penyakit lain yang berkaitan seperti sindrom Down. Untuk mengesan mutasi yang diwarisi, penerokaan genom bapa, ibu, bayi dan saudara yang terjejas adalah penting.

Rawatan

Tidak ada rawatan untuk penyakit ini dan ramalannya sangat negatif, mereka biasanya mati sebelum lahir atau tidak lama selepas itu. Sekiranya ia bertahan semasa lahir, resusitasi mungkin diperlukan. 

Anda juga boleh menggunakan beberapa kaedah untuk mengurangkan gejala dan meningkatkan kehidupan sejauh mungkin, seperti pemindahan organ atau campur tangan untuk uropati obstruktif.

Walau bagaimanapun, terdapat kes bayi dengan sindrom Potter yang dilahirkan pada bulan Julai 2013, yang ibunya adalah kongres Amerika, Jaime Herrera Beutler, yang tinggal hari ini. Ini kerana beberapa minggu sebelum kelahiran, penyelesaian garam disuntik ke dalam rahim ibu dengan tujuan membantu perkembangan paru -paru janin.

Semasa kelahiran bayi itu didapati bahawa campur tangan telah berjaya dan ia dapat bernafas untuk dirinya sendiri. Ayahnya menyumbangkan buah pinggang, dan hari ini, Abigail adalah seorang gadis 9 tahun yang semakin berkembang, dalam keadaannya, dengan cara yang mencukupi.

Rujukan

1. Urutan oligohydramnios (sindrom potter). Diperoleh dari HealthLine.
2. Sindrom Potter. Diperoleh dari medscape.