Ciri dan patologi yang berkaitan

The Acantocytes Mereka adalah sel darah merah dengan morfologi anomali. Mereka juga dikenali sebagai sel -sel berduri, spiculated atau dalam merangsang. Biasanya sel darah merah matang biasa mempunyai bentuk cakera bicontopus yang memberikan nisbah permukaan isipadu optimum untuk pertukaran gas dan kemudahan ubah bentuk dalam peredaran mikro.

Anomali erythrocyte ini menyebabkan perubahan erythrocyte matang disebabkan oleh anomali dalam lipid membran sel. Perubahan menyebabkan kemunculan pelbagai unjuran dalam membran yang dikaitkan dengan beberapa anemia hemolitik, kedua -duanya diwarisi dan diperoleh.

[TOC]

Ciri -ciri

Secara umum, mereka adalah sel kecil dengan spicu yang banyak. Protein yang membentuk membran acantocytes adalah normal, sementara kandungan lipid tidak.

Membran acantocytes mempunyai lebih banyak sphingomyeline daripada fosfatidilkolin biasa dan kurang. Perubahan ini yang mencerminkan pengagihan anomali fosfolipid plasma, mengurangkan ketidakstabilan lipid membran erythrocyte, dengan perubahan bentuk yang berlaku.

Secara umum, bentuk nukleus sel -sel darah merah yang terbentuk atau reticulocytes mempunyai bentuk yang diubah. Bentuk acantocyte tipikal diperoleh setakat yang usia erythrocyte.

Mekanisme pembentukan acantocytes dalam pelbagai patologi tidak diketahui sepenuhnya. Walau bagaimanapun, terdapat beberapa perubahan biokimia yang wujud dengan ketiadaan β-lipoprotein seperti lipid, fosfolipid dan kolesterol serum dalam kepekatan rendah dan kepekatan rendah vitamin A dan E dalam plasma, yang dapat mengubah hematies.

Patologi yang berkaitan dengan kehadiran acantocytes

Beberapa penyakit mempunyai kehadiran sel darah merah yang tidak normal ini, namun sangat penting.

Kehadiran sel darah merah lebih daripada 6%.

Sindrom abetalipoprotoinemia kongenital atau bassen-kornzweig

Ini adalah sindrom keturunan resesif autosomik yang melibatkan ketiadaan kongenital plasma alloprotein-β, protein yang mengambil bahagian dalam metabolisme lipid.

Oleh kerana ini, lipoprotein plasma yang mengandungi apoprotein dan trigliserida plasma ini juga tidak hadir dan tahap kolesterol plasma dan fosfolipid banyak dikurangkan.

Sebaliknya, sphingomyel plasma ditambah kerana phosphatidyletalamine. Kelainan acantocytes dalam sindrom ini dicirikan oleh kehadiran sejumlah besar sphingolipid daun luaran dari membran sel bilayer menyebabkan peningkatan di permukaan yang menyebabkan ubah bentuk.

Sindrom Bassen-Kornzweig sentiasa disertai dengan acantocytosis. Umumnya bilangan tebing darah sangat tinggi. Gejala penyakit muncul selepas kelahiran biasanya dengan steatorrhea, disebabkan oleh penyerapan kelewatan lemak dan perkembangan yang lemah.

Kemudian pada 5 atau 10 tahun retinitis pigmentari (degenerasi retina) berlaku yang sering berakhir dengan kebutaan. Kehadiran gegaran dan ataxia yang disengajakan juga diwujudkan, serta keabnormalan neurologi progresif yang berkembang sehingga kematian pada usia 20 atau 30 tahun, di mana 100% sel merah dan darah adalah petunjuk.

Acantocytosis keturunan

Acantocytosis pada orang dewasa sering dikaitkan dengan penyakit hePathocellular beralkohol yang teruk (sirosis alkohol) atau anemia hemolitik dengan acantocytes.

Dalam gangguan yang diperoleh ini, erythrocytes mempunyai spicu yang tidak teratur.

Oleh kerana itu, anemia hemolitik yang sederhana hingga teruk dapat dibentangkan bergantung kepada jumlah acantocytes yang beredar (> 80%).

Sebaliknya, acantocytosis dengan perubahan nisbah lesitin kolesterol/erythrocyte dalam membran sel darah merah.

Neuroacantocytosis

Acantocytosis sering berlaku kadang -kadang bersekutu dengan pelbagai penyakit neurologi: antaranya adalah atrofi otot jenis pudd di bawah nama neuroacantocytosis.

Dalam kebanyakan keadaan ini sangat pelik< 80% de hematíes dismórficos).

Korea-Acantocytosis

Sindrom Korea-Acantocytosis Juga dipanggil Sindrom Levine-Critchley, adalah penyakit resesif yang sangat jarang berlaku,.

Ia dicirikan oleh gejala seperti dyskinesia orofacial progresif, hipotonia otot neurogenik dan degenerasi otot dengan hiporrefleflexia myotatic. Pada orang yang terjejas, walaupun mereka tidak mempunyai anemia, sel darah merah berkurang.

Dalam semua kes, manifestasi neurologi adalah progresif dengan kehadiran acantocytes dalam darah yang beredar. Acantocytes tidak menunjukkan perubahan dalam komposisi lipid dan protein struktur.

Sindrom McLeod

Ia juga merupakan penyakit kromosom, dikaitkan dengan kromosom X, di mana sistem neuromuskular, saraf, hematologi dilakukan. Hematologi dicirikan oleh ketiadaan ekspresi antigen KX erythrocyte, ekspresi lemah antigen Kell dan kelangsungan hidup erythrocytes (acantocytes).

Manifestasi klinikal serupa dengan Korea, dengan gangguan pergerakan, tics, keabnormalan neuropsychiatrik seperti krisis epilepsi.

Sebaliknya, manifestasi neuromuskular termasuk myopathy, senso-motora, dan neuropati kardiomiopati. Penyakit ini terutamanya memberi kesan kepada lelaki antara 8 dan 85% tebing darah.

Gangguan lain dengan kehadiran acantocytes

Acantocytes dapat dilihat dalam kuantiti yang kecil, pada orang yang mengalami masalah kekurangan zat makanan (anemia), dengan hipotiroidisme, selepas pengekstrakan limpa (splenectomy) dan pada orang yang mempunyai HIV, mungkin kerana kekurangan pemakanan.

Mereka juga telah diperhatikan apabila terdapat kelaparan, anoreksia nervosa, negara -negara jugsorpsi, dalam hepatitis bayi yang baru lahir selepas pentadbiran heparin dan dalam beberapa kes anemia hemolitik akibat defisit pyruchinase. Dalam semua kes ini, β-lipoprotein adalah normal.

Di bawah keadaan seperti anemia hemolitik mikroangiopatik, ia adalah perkara biasa.

Sebaliknya, erythrocytes amorf juga telah diperhatikan dalam patologi kencing, tanpa makna tertentu, seperti hematuria glomerular dengan acantocytes. Dalam kes ini terdapat juga kebolehubahan saiz acantocytes dan kiraannya adalah diagnosis untuk penyakit ini.

Rujukan

1. Althof, s., Kindler, j., & Heintz, r. (2003). Sedimen kencing: Atlas, teknik kajian, penilaian; 3 jadual. Ed. Pan -American Medical.
2. Agendo, j. (1997). Perjanjian endokrinologi pediatrik. Edisi Díaz de Santos.
3. Kelley, W. N. (1993). Ubat dalaman (Vol. 1). Ed. Pan -American Medical.
4. Miale, j. Sama ada. S. Dan. (1985). Hematologi: Perubatan Makmal. Ed. Saya terbalik.
5. Miranda, m., Castiglioni, c., Regonesi, c., Aravena, ms., Villagra, l., Quiroz, a. & Mena, i. (2006). Sindrom McLeod: Komitmen multisystemik yang dikaitkan dengan neuroacantocytosis yang dikaitkan dengan kromosom X, dalam keluarga Chile. Majalah Perubatan Chilean, 134(11), 1436-1442.
6. Redondo, j. S., Tali, v. J. M., González, c. C., & Guilarte, J. S. C. (2016). Anemia hemolitik dengan acantocytes. Majalah Klinikal Sepanyol: Penerbitan Rasmi Persatuan Perubatan Dalaman Sepanyol, 216(4), 233.
7. Rodak, b. F. (2005). Hematologi. Asas dan aplikasi klinikal. Ed. Pan -American Medical.
8. Roldan, e. J., Bouthelier, r. G., & Cortés, dan. J. (1982). Sindrom pediatrik dysmorphogenic. Editor Capitel.
9. Ruiz-Argüelles, g. J. (Ed.). (2009). Asas Hematologi. Edisi keempat. Ed. Pan -American Medical.
10. Wintrobe, m.M. (2008). Hematologi Klinikal Wintrobe (Vol 1). Lippinott Willianms & Wilokins.