Autosomes

Autosomes
Kasih sayang manusia, menunjukkan 22 pasang autosoma somatik atau kromosom dan sepasang kromosom seks

Apa itu autosoma?

The Autosomes, kromosom autosom atau kromosom somatik, bukan kromosom seksual. Nombor, bentuk dan saiz autosoma yang membentuk karyotype adalah eksklusif untuk setiap spesies.

Iaitu, setiap struktur ini mengandungi maklumat genetik setiap individu. Sekumpulan 22 pasang autosoma, ditambah 1 sepasang kromosom seks, membentuk karyotype manusia yang lengkap.

Fungsi autosoma adalah untuk menyimpan dan menghantar maklumat genetik ke keturunan. Telah diperintahkan mengikut morfologi yang mereka ada. Mereka boleh menjadi metaceric, submetacentric, telocentric dan subtelocentric atau acrocentric.

Kromosom hadir dalam kromatin nukleus sel eukariotik. Setiap pasangan kromosom adalah homolog, iaitu, ia mengandungi gen yang sama, dengan lokasi yang sama di sepanjang setiap kromosom (Lokus). Kedua -duanya mengekodkan ciri -ciri genetik yang sama.

Kromosom disumbangkan oleh ibu bapa (ovule) dan yang lain, oleh ibu bapa (sperma).

Bahagian diri atau kromosom

Kromatid

Setiap kromosom terdiri daripada dua helai kakak yang terletak selari, yang dipanggil kromatid, disertai oleh centromere.

Kedua -dua helai mengandungi maklumat genetik yang serupa. Ini telah dibentuk oleh pertindihan molekul DNA. Setiap kromatid mempunyai lengan panjang dan pendek.

Panjang dan morfologi berbeza dari satu kromosom ke yang lain.

Centromer

Ia adalah bahagian di mana kedua -dua kromatid itu bergabung. Ia digambarkan sebagai bahagian terdekat kromosom, juga disebut penyempitan utama. Hubungan antara panjang lengan panjang dan pendek menentukan indeks centrome (r) yang ditetapkan, yang mentakrifkan kedudukan centromere.

Boleh melayani anda: pseudogenes

Berdasarkan sejauh mana, mereka boleh diklasifikasikan sebagai:

  • Metacentric: Lokasi centromere membahagikan setiap lengan menjadi dua bahagian yang sama (r = 1 hingga 1500).
  • Submetacentric: mereka mempunyai lengan yang lebih rendah daripada atasan (r => 1500 - 2000).
  • Acocentric  Sama ada Subtelocentric: Mereka menunjukkan kromatid yang lebih rendah dan komponen morfologi khas tertentu seperti penyempitan sekunder dan satelit (r => 2000).
  • Telosentrik: Mereka adalah kromosom yang menunjukkan hanya lengan yang lebih rendah.

Lengan pendek

Mereka adalah kromatid yang dilahirkan dari centromere yang kurang panjang. Ia diwakili dengan huruf p. Mereka adalah kromatid yang terletak di centromere.

Lengan panjang

Adalah kromatid yang dilahirkan dari centromere yang mempunyai panjang yang paling besar. Ia diwakili dengan huruf q. Mereka adalah kromatid yang terletak di bawah centromere.

Filem

Ia adalah membran yang meliputi kromosom, memisahkannya dari luar.

Matriks

Ia berada di bawah filem dan dibentuk oleh bahan likat dan padat, kromonema sekitar dan bahan acromatik.

Chromonema

Ia terdiri daripada dua gentian berbentuk lingkaran yang terletak di dalam matriks. Kedua -duanya sama. Di sinilah gennya berada. Ia adalah kawasan kromosom yang paling penting.

Kromomer

Bentuk kromatid di sebelah kromonema. Mereka lebih kelihatan semasa peringkat bahagian sel. Mereka digulung kepekatan kromonema yang diperhatikan sebagai bola pada kromosom.

Telomeres

Ia adalah bahagian di mana setiap lengan kromosom berakhir, terdiri daripada kawasan DNA yang tidak berkod dan berulang -ulang yang memberikan kestabilan kepada kromosom, menghalang hujung lengan dari bergabung.

Boleh melayani anda: genetik forensik: sejarah, objek kajian, metodologi

Penyempitan sekunder

Mereka tidak hadir dalam semua kromosom. Ada yang dapat mempersempit atau mengepit di hujung lengan mereka. Di laman web ini adalah gen yang disalin ke RNA.

satelit

Mereka hadir dalam kromosom yang mempunyai penyempitan sekunder. Mereka adalah bahagian kromosom berbentuk bulat yang dipisahkan dari seluruh kromosom oleh struktur yang dipanggil peduncle.

Perubahan

Keabnormalan kromosom manusia yang diketahui sesuai dengan perubahan dalam bilangan mereka, yang dipanggil aneuploidia (monosomies dan trisonomies), atau perubahan dalam struktur mereka, yang disebut penyimpangan struktur (translocations, kekurangan, duplikasi, pelaburan dan lain -lain yang lebih kompleks).

Mana -mana perubahan ini menghasilkan akibat genetik.

Aneuploadia

Aneuploidia dihasilkan oleh kegagalan dalam pemisahan kromosom, yang dipanggil tidak -disjungsi. Menghasilkan kesilapan dalam bilangan kromosom.

Antaranya, trisonomy par 21 (sindrom Down), monosomi pasangan 21, trisonomy 18 pasangan, monosomi 18 tork atau trisonomy tork 13 (sindrom Patau) boleh disebutkan.

Monosomies

Dalam individu monosom terdapat kehilangan salah satu kromosom karyotype, yang tidak lengkap.

Trisonomies

Pada individu trisomik terdapat kromosom tambahan. Bukannya pasangan, ada trio.

Penyimpangan struktur

Penyimpangan struktur mungkin kelihatan secara spontan atau disebabkan oleh tindakan radiasi pengion atau bahan kimia.

Di antaranya adalah Cat Cry Syndrome, jumlah atau sebahagian besar pelepasan lengan pendek kromosom 5.

Translocations

Penyimpangan ini terdiri daripada pertukaran segmen antara kromosom bukan homologi. Mereka boleh menjadi homozigot atau heterozigot.

Ia boleh melayani anda: Pemilihan Buatan: Bagaimana Ia Berfungsi, Jenis, Contoh

Kekurangan atau tengkuk

Ia termasuk kehilangan bahan kromosom dan boleh menjadi terminal (pada satu hujung) atau interstitial (di dalam kromosom).

Duplikasi

Berlaku apabila segmen kromosom diwakili dua atau lebih kali. Serpihan pendua boleh bebas atau boleh dimasukkan ke dalam segmen kromosom pelengkap biasa.

Pelaburan

Dalam penyimpangan ini segmen dilaburkan 180 °. Mereka boleh pericentric apabila ia termasuk cinnetocoro, dan paracentric apabila tidak memasukkannya.

Isochromosomes

Kerana pecah centromere (bahagian gagal) jenis kromosom baru boleh berasal. 

Perbezaan autosoma dengan kromosom seks

Salah satu perbezaannya ialah autosoma adalah sama pada wanita dan lelaki, dan ahli sepasang kromosom somatik mempunyai morfologi yang sama, sementara sepasang kromosom seks boleh berbeza.

Dalam kes lelaki mereka mempunyai x dan kromosom lain (xy), manakala wanita mempunyai dua kromosom x (xx).

Autosomes mengandungi maklumat genetik ciri -ciri individu, tetapi mereka juga boleh mengandungi aspek yang berkaitan dengan seks (gen penentuan seksual), sementara kromosom seks hanya terlibat dalam menentukan jantina individu.

Autosomes ditetapkan dengan nombor berturut -turut dari nombor 1 hingga 22, manakala kromosom seks ditetapkan dengan huruf x dan y y.

Penyimpangan dalam kromosom seks menghasilkan sindrom yang berbeza daripada yang disebutkan dalam kromosom autosom. Antaranya ialah Sindrom Klinefelter, Sindrom XYY atau Turner (Dysgenesis Gonadal).

Rujukan

  1. Jaramillo-Antillón, Juan (2003). Apa yang harus diketahui oleh doktor mengenai gen. Akta Méda. Costaric. Terdapat di Scielo.org.
  2. Robertis, dan., Robertis, dan.M. (1986). Biologi selular dan molekul. Editorial ateneo.