Hemicigosis

Hemicigosis adalah ketiadaan sebahagian atau jumlah kromosom homolog dalam organisma eukariotik

Apa itu hemicigosis?

The Hemicigosis Ia ditakrifkan sebagai sebahagian atau ketiadaan salah satu kromosom homolog dalam organisma eukariotik. Keadaan ini boleh berlaku di beberapa atau semua sel spesimen. Sel -sel yang hanya mempunyai alel dan bukan tork dipanggil hemicigotes.

Contoh yang paling biasa untuk hemicigosis didapati dalam pembezaan seksual, di mana salah satu daripada individu -boleh menjadi maskulin atau perempuan -is hemicigoto untuk semua alel kromosom seks, kerana kedua -dua kromosom adalah berbeza, sementara dalam seks yang lain kromosom adalah sama.

Pada manusia, sepasang kromosom nombor 23 lelaki dibentuk oleh kromosom X dan kromosom dan, berbeza dengan wanita, di mana kedua -dua kromosom adalah x.

Keadaan ini dilaburkan dalam beberapa burung, ular, rama -rama, amfibia dan ikan, kerana individu wanita dibentuk oleh kromosom ZW dan lelaki oleh kromosom ZZ.

Hemicigososis juga diperhatikan sebagai akibat daripada mutasi genetik dalam proses pembiakan spesies multiselular, tetapi kebanyakan mutasi ini sangat serius sehingga mereka umumnya menyebabkan kematian organisma yang menderita sebelum kelahirannya.

Sindrom Turner

Mutasi yang paling kerap diketahui yang dikaitkan dengan hemicigosis adalah sindrom Turner, keadaan genetik yang berlaku pada wanita kerana ketiadaan sebahagian atau jumlah kromosom X.

Dianggarkan bahawa terdapat kejadian dalam satu dalam 2.500 hingga 3.000 gadis yang dilahirkan secara langsung; Walau bagaimanapun, 99% individu dengan mutasi ini memuncak dalam pengguguran spontan.

Boleh melayani anda: Dominasi lengkap

Sindrom Turner mempunyai indeks morbiditi yang tinggi, ia dicirikan oleh saiz purata 143 hingga 146 cm, thorax yang agak luas, lipatan kulit di leher dan kekurangan perkembangan ovari, jadi kebanyakannya adalah steril.

Pesakit mempunyai kecerdasan normal (IQ 90), bagaimanapun, mereka boleh mengalami kesukaran dalam pembelajaran matematik, persepsi spatial dan koordinasi visual motor.

Di Amerika Utara, purata umur diagnosis adalah 7.7 tahun, menunjukkan bahawa kakitangan perubatan mempunyai sedikit pengalaman dalam pengenalan mereka.

Sindrom ini tidak mempunyai rawatan genetik, tetapi pengurusan perubatan yang mencukupi bagi pakar yang berbeza diperlukan untuk menangani penyakit fizikal dan psikologi, akibat mutasi, masalah jantung menjadi yang paling berisiko.

Hemofilia

Hemophilia pada manusia adalah gangguan hemoragik kongenital yang dibangunkan oleh mutasi gen yang berkaitan dengan kromosom seks hemicigo seksik x.

Kekerapan yang dianggarkan adalah satu untuk setiap 10.000 kelahiran. Bergantung pada jenis hemofilia, sesetengah pendarahan boleh meletakkan kehidupan orang yang berisiko.

Terutamanya, individu lelaki menderita, apabila mereka mempunyai mutasi mereka selalu membentangkan penyakit ini.

Dalam wanita pembawa, hemofilia dapat nyata jika kromosom yang terjejas dominan, tetapi keadaan yang paling biasa adalah bahawa mereka tidak asimtomatik dan tidak pernah tahu bahawa mereka menderita daripadanya.

Kerana ia adalah penyakit keturunan, doktor khusus mengesyorkan penilaian wanita dengan sejarah keluarga atau dengan petunjuk menjadi pembawa.

Diagnosis awal penyakit ini dapat memastikan bahawa orang itu menerima rawatan yang mencukupi, kerana ia dapat dibezakan antara bentuk ringan, sederhana dan serius.

Ia boleh melayani anda: Mutasi Genomik: Punca dan Jenis (dengan contoh)

Rawatan ini berdasarkan pentadbiran intravena faktor pembekuan yang hilang untuk mencegah dan merawat pendarahan.

Kehidupan di bumi

Kehidupan di Bumi dibentangkan dengan kepelbagaian bentuk dan ciri -ciri yang besar; Spesies dari masa ke masa telah berjaya menyesuaikan diri dengan hampir semua persekitaran yang ada.

Walaupun perbezaan mereka, semua organisma menggunakan sistem genetik yang serupa. Set lengkap arahan genetik individu adalah genomnya, yang dikodkan oleh protein dan asid nukleik.

Gen mewakili unit asas warisan, ini mengandungi maklumat dan menyandikan ciri -ciri genetik makhluk hidup. Dalam sel sel terletak pada kromosom.

Organisma yang paling kurang berkembang adalah uniselular, struktur mereka tidak kompleks, mereka kurang teras, dan terdiri daripada sel prokariotik dengan kromosom tunggal.

Spesies yang paling maju boleh menjadi jenis uniselular atau multiselular, dibentuk oleh sel -sel yang dipanggil eukariota yang dicirikan dengan mempunyai nukleus yang ditetapkan. Nukleus ini mempunyai fungsi melindungi bahan genetik yang terdiri daripada pelbagai kromosom, selalu dalam jumlahnya.

Sel -sel setiap spesies mempunyai bilangan kromosom tertentu, contohnya, bakteria biasanya mempunyai kromosom tunggal, lalat dari empat buah rakan sebaya, sementara sel -sel manusia mengandungi 23 pasang kromosom.

Kromosom bervariasi dalam saiz dan kerumitan, dan mampu menyimpan sejumlah besar gen.

Pembiakan sel

Pengeluaran semula sel -sel prokariotik, kerana menjadi yang paling mudah, hanya berlaku aseksual, bermula apabila kromosom direplikasi dan memuncak apabila sel dibahagikan, mewujudkan dua sel yang sama dengan maklumat genetik yang sama.

Boleh melayani anda: Apakah permutasi kromosom?

Sebaliknya, dalam sel eukariotik, pembiakan boleh menjadi aseksual, sama dengan sel prokariotik dengan pembentukan sel anak perempuan yang sama dengan ibu, atau dengan cara seksual.

Pembiakan seksual adalah apa yang membolehkan variasi genetik di kalangan organisma spesies.

Ini dilakukan terima kasih kepada persenyawaan dua sel seks atau gamet haploid dari ibu bapa, yang mengandungi separuh kromosom, yang ketika bergabung dengan individu baru dengan separuh dari maklumat genetik setiap ibu bapa.

Maklumat genetik

Gen mempunyai maklumat yang berbeza untuk ciri -ciri organisma yang sama, seperti warna mata, yang boleh menjadi hitam, coklat, hijau, biru, dll. Variasi ini dipanggil alel.

Walaupun banyak pilihan atau alel, setiap individu hanya boleh memiliki dua. Jika sel mempunyai dua alel yang sama, warna mata coklat, ia dipanggil homozygous, dan ini akan menjadi mata coklat.

Apabila alel berbeza, mata hitam dan hijau, ia dipanggil heterozigot, dan warna mata akan bergantung pada alel yang dominan.

Rujukan

1. Akademi Pediatrik Amerika dan Persatuan Endokrin Pediatrik. Sindrom Turner: Panduan untuk Keluarga. Lembaran Fakta Endokrinologi Pediatrik. Baltimore, e.Atau.
2. Benjamin a. Pierce. Genetik: Pendekatan Konseptual. New Yorke.Atau. Edisi ketiga. W. H. Freeman dan Syarikat.
3. Nuñez v. Ramiro. Epidemiologi dan Analisis Genetik Hemofilia A di Andalusia. Tesis kedoktoran. Sevilla University.