Pleiotropy

Pleiotropy adalah fenomena genetik di mana satu gen mempengaruhi pelbagai ciri, seperti yang berlaku dalam sindrom gading, penyakit yang mempengaruhi tisu penghubung, jantung, mata, tulang dan saluran darah

Apa itu pleiotropy?

The Pleiotropy Ini adalah fenomena genetik di mana satu gen mempengaruhi dalam individu manifestasi fenotip dari watak -watak lain yang berbeza dan tidak berkaitan.

Secara etimologi, pleiotropia bermaksud "lebih banyak perubahan" atau "banyak kesan": iaitu, lebih banyak kesan daripada yang dijangkakan oleh ekspresi gen tunggal. Ia juga dikenali sebagai polifeny (banyak fenotip), tetapi ia adalah istilah yang sedikit digunakan.

Contoh pleiotropia adalah albinisme pada haiwan, talasyemia, sejenis anemia sel, atau sindrom gading, gangguan genetik yang dihasilkan oleh gen.

Salah satu fenomena warisan yang mengelirukan ahli genetik lebih banyak pada permulaan sains ini adalah mutasi yang mempengaruhi lebih daripada satu watak.

Pada mulanya ia dipercayai bahawa setiap watak dikawal oleh satu gen. Kemudian kita menyedari bahawa manifestasi watak boleh memerlukan penyertaan lebih daripada satu gen.

Walau bagaimanapun, perkara yang paling mengejutkan adalah bahawa satu gen boleh menjejaskan manifestasi lebih daripada ciri yang diwarisi, yang pada dasarnya adalah apa yang mentakrifkan pleiotropia.

Secara umum, apabila pleiotropy ditunjukkan, lebih sesuai untuk mengatakan bahawa gen yang bertanggungjawab Ia mempunyai kesan Pleiotropics yang mana gennya adalah Pleiotropic.

Walaupun tidak semua orang menghormati konvensyen ini, adalah penting untuk menekankan bahawa gen dengan kesan pleiotropic encodes untuk ciri tertentu dan bukan untuk pleiotropy per se.

Jika tidak, "normalisasi" tidak akan lebih daripada kesan manifestasi pleiotropic tindakan alel liar gen tertentu pada orang lain. Walau bagaimanapun, ini salah secara genetik.

Sejarah

Istilah Pleiotropy Ia pertama kali digunakan oleh seorang ahli genetik Jerman bernama Ludwig Plate pada tahun 1910. Plate menggunakan istilah untuk menjelaskan penampilan beberapa ciri fenotip yang berbeza yang selalu berlaku bersama dan mungkin kelihatan berkorelasi. Menurutnya, fenomena ini, ketika terjadi, disebabkan oleh unit warisan pleiotropik.

Seorang lagi Jerman, Hans Gruneberg, membahagikan pleiotropy menjadi "tulen" dan "spuria". Yang pertama dicirikan oleh kemunculan dua produk utama selain dari satu tempat.

Yang kedua, menurut penulis ini, merujuk kepada satu produk utama yang digunakan dengan cara yang berbeza. Hari ini makna pleiotropi asli Gruneberg telah dibuang, sementara pleiotropi palsu dianggap sebagai pleiotropi.

Satu lagi pembahagian konsep pleiotropy dibuat oleh Ernst Hadorn, yang mengatakan bahawa terdapat dua jenis pleiotropy: mozek dan hubungan. Yang pertama berlaku apabila gen menyandi maklumat yang mempengaruhi dua ciri fenotip yang berbeza.

Pleiotropy Relational, sebaliknya, berlaku apabila gen menentukan permulaan peristiwa yang berbeza dan yang akan mempengaruhi pelbagai ciri bebas.

Kacser dan Burns, sebaliknya, menegaskan bahawa sebarang variasi di mana -mana bahagian genom mempengaruhi semua ciri dalam darjah yang berbeza, sama ada secara langsung atau tidak langsung. Idea ini dikenali sebagai pleiotropi sejagat.

Contoh gen dengan kesan pleiotropik

Pleiotropy, menjadi fenomena yang menggambarkan beberapa akibat dari interaksi antara produk gen, adalah sejagat.

Boleh melayani anda: garpu replikasi

Virus, serta semua organisma selular, mempunyai gen yang produknya penting untuk manifestasi watak lain. Gen -gen ini, yang alel liar dan mutannya mempunyai kesan pleiotropic, adalah sifat yang berbeza.

Gen vestigial di Drosophila

Dalam Drosophila (Lalat buah), gen vestigial menentukan tahap perkembangan sayap. Apabila gen ini diwarisi dari kedua ibu bapa, lalat keturunan akan membentangkan sayap vestigial dan tidak dapat terbang.

Walau bagaimanapun, ini bukan satu -satunya kesan gen vestigial. Gen ini adalah pleiotropic dan kehadirannya juga membawa kepada pengurangan bilangan ovules dalam ovari lalat. Ia juga mengubah bilangan dan pelupusan sows di thorax dan mengurangkan masa hidup ini.

Pygmentation dan pekak dalam kucing

Gen yang mengkodekan maklumat pigmentasi dalam kucing adalah gen pleiotropic. Oleh sebab itu, peratusan kucing yang cukup tinggi yang mempunyai bulu putih dan mata biru, juga pekak.

Malah kucing putih yang mempunyai mata biru dan kuning, hanya pekak dari telinga yang berada di sisi yang sama dengan mata biru.

Pleiotropy dalam kucing. Kucing putih dengan heterochromia. Sumber: Wikimedia Commons.

Ayam bulu goreng

Dalam ayam, gen dominan menghasilkan kesan bulu keriting. Gen ini menunjukkan bahawa ia adalah kesan pleiotropic, kerana ia menunjukkan kesan fenotip lain: peningkatan kadar metabolik, peningkatan suhu badan, penggunaan makanan yang lebih besar.

Di samping itu, ayam dengan gen ini mempunyai kelewatan kematangan seksual dan penurunan kesuburan.

Pada manusia

Sindrom Marfan

Antara gejala sindrom ini ialah: saiz badan yang luar biasa tinggi, gangguan jantung progresif, kehelan mata kristal, gangguan paru -paru.

Semua gejala ini berkaitan secara langsung dengan mutasi gen tunggal. Gen ini, yang dipanggil FBN1, adalah pleiotropic, kerana fungsinya adalah untuk mengekod glikoprotein yang digunakan dalam tisu penghubung dari bahagian -bahagian yang berlainan badan.

Sindrom Holt-Oram

Pesakit dalam sindrom ini mempunyai anomali di tulang carpy dan tulang lain dari anggota sebelumnya. Di samping itu, kira -kira 3 daripada 4 pesakit dengan sindrom ini mempunyai masalah jantung.

Sindrom Nijmegen

Adalah dicirikan bahawa mereka yang menderita itu mempunyai microcephaly, immunodeficiency, perkembangan dan gangguan kecenderungan untuk kanser limfa dan leukemia.

Phenylcetonuria

Kesan pleiotropic yang terkenal adalah yang disebabkan oleh alel mutan yang bertanggungjawab untuk phenylcetonuria.

Phenylcetonuria, penyakit sifat metabolik, disebabkan oleh mutasi gen tunggal yang mengkodekan untuk enzim fenilalanin hidroksilase. Enzim mutan yang tidak aktif tidak dapat menguraikan phenylalanine asid amino. Dengan mengumpulkan ini, organisma mabuk.

Oleh itu, kesan yang diperhatikan dalam pembawa dua salinan gen yang bermutasi adalah berganda (pleiotropic).

Penyebab penyakit, atau sindrom, adalah kekurangan aktiviti metabolik yang menyebabkan letusan kutaneus, gangguan neurologi, microcephaly, kulit ringan dan mata biru (kerana kekurangan generasi melanin), dan lain -lain., Dengan cara yang berbeza.

Boleh melayani anda: alel dominan: ciri dan contoh

Tidak ada gen yang mengambil bahagian dalam demonstrasi yang diubah dari watak -watak lain ini semestinya bermutasi.

Laluan metabolik lain

Ia sangat biasa di mana beberapa enzim berkongsi atau menggunakan cofactor yang sama untuk aktif. Cofactor ini adalah produk akhir tindakan bersama beberapa protein lain yang mengambil bahagian dalam laluan biosintetik ini.

Sekiranya mutasi dihasilkan dalam mana -mana pengekodan gen untuk protein jalan ini, cofactor tidak akan berlaku.

Mutasi ini akan mempunyai kesan pleiotropic, kerana tidak ada protein yang bergantung kepada cofactor yang aktif mungkin, walaupun gen mereka sendiri berfungsi dengan sempurna.

Molybdenum

Dalam kedua -dua prokariot dan eukariota, sebagai contoh, molibdenum adalah penting untuk berfungsi enzim tertentu.

Molybdenum, yang berguna secara biologi, mestilah kompleks dengan molekul organik yang lain, produk tindakan beberapa enzim dalam laluan metabolik yang kompleks.

Setelah cofactor yang sedar diri ini dengan molibdenum terbentuk, ia akan digunakan oleh semua molybdoprotein untuk melaksanakan fungsi mereka sendiri.

Kesan pleiotropic pada mutasi yang menghalang sintesis moibdocofactor akan ditunjukkan bukan sahaja tanpa ketiadaan ini, tetapi dalam kehilangan aktiviti enzimatik semua molybdoenzymes dari pembawa individu mutasi.

Laminopati

Lembaran nuklear adalah mesh yang rumit di dalam nukleus, secara dinamik melekat pada membran dalamannya. Lamina nuklear mengawal seni bina nukleus, partisi antara euchromatin dan heterochromatin, ekspresi genetik, serta replikasi DNA, antara lain.

Lembaran teras dibentuk oleh beberapa protein secara kolektif dikenali sebagai laminin. Oleh kerana ini adalah protein struktur yang banyak orang lain berinteraksi, sebarang mutasi yang mempengaruhi gennya akan mempunyai kesan pleiotropic.

Kesan pleiotropic mutasi pada gen laminin akan ditunjukkan sebagai penyakit yang disebut laminopati.

Iaitu, laminopati adalah manifestasi pleiotropic sebagai akibat daripada mutasi dalam gen laminin. Manifestasi klinikal laminopati termasuk, tetapi tidak terhad kepada, progeria, emery-dreifuss dystrophy otot dan kesan lain yang tidak berkesudahan lebih banyak.

Pengawal selia transkriptif

Gen lain yang mutasinya menimbulkan banyak kesan pleiotropik yang berbeza, adalah yang mengekodkan pengawal selia transkripsi.

Ini adalah protein yang mengawal ekspresi gen secara khusus. Ada yang lain yang merupakan pengawal selia umum transkripsi. Walau apa pun, ketiadaan produk ini menentukan bahawa gen lain tidak dinyatakan.

Mutasi yang menentukan ketiadaan atau kerosakan pengawal selia transkrip umum atau spesifik akan mempunyai kesan pleiotropic pada badan, kerana tiada gen akan dinyatakan di bawah kawalannya.

Pleiotropy dan epigenetik

Penemuan mekanisme perubahan dalam ekspresi genetik yang tidak bergantung kepada perubahan dalam urutan nukleotida gen (epigenetik) telah memperkayakan visi pleiotropia kita.

Ia boleh melayani anda: dominasi tidak lengkap atau separuh masa

Salah satu aspek epigenetik yang paling banyak dikaji ialah tindakan mikro endogen. Ini adalah produk transkripsi gen yang dipanggil mir.

Transkripsi gen mir Ia menimbulkan RNA yang, setelah diproses, bertindak dalam sitoplasma sebagai RNA yang tidak aktif.

ARN ini dipanggil penyenyap kecil kerana mereka mempunyai keupayaan untuk melengkapi dengan utusan putih. Untuk menyertai mereka, utusan itu terdegradasi dan wataknya tidak dinyatakan.

Dalam sesetengah kes, molekul kecil ini boleh menyertai lebih daripada utusan yang berbeza, memberi, tentu saja, kesan pleiotropic.

Pleiotropy dan penuaan

Penjelasan mengenai penyebab semula jadi penuaan boleh berlaku dalam kesan gen pleiotropic. Menurut hipotesis yang dibangkitkan oleh G. C. Williams, senescence adalah akibat dari apa yang dipanggil pleiotropi antagonis.

Sekiranya terdapat gen yang produknya mempunyai kesan antagonistik pada tahap yang berlainan dalam kehidupan organisma, maka gen ini dapat menyumbang kepada penuaan.

Sekiranya kesan yang bermanfaat ditunjukkan sebelum pembiakan dan kesan yang merosakkan selepas ini, maka mereka akan disukai oleh pemilihan semula jadi. Tetapi jika tidak, pemilihan semula jadi akan bertindak terhadap gen tersebut.

Dengan cara ini, jika gen benar -benar pleiotropic, penuaan tidak dapat dielakkan, kerana pemilihan semula jadi akan selalu bertindak memihak kepada gen yang memihak.

Pleiotropi dan spesiasi

Spesiasi sympatric adalah sejenis spesiasi yang berlaku tanpa halangan geografi antara populasi. Spesiasi jenis ini nampaknya disukai oleh mutasi pleiotropic.

Model simulasi matematik yang dibangunkan oleh Kondrashov menunjukkan bahawa penebat reproduktif antara populasi simpatrik boleh berlaku kerana penampilan ciri -ciri kuantitatif yang penting secara ekologi di bawah pemilihan yang mengganggu.

Model -model yang sama menunjukkan bahawa ciri -ciri ini mesti berkaitan dengan gen pleiotropik. Sekiranya perubahan itu disebabkan oleh beberapa gen, dan bukan kepada satu pleiotropic, penggabungan semula gen semasa pembiakan akan menghalang spesiasi. Pleiotropy akan mengelakkan kesan mengganggu penggabungan.

Pleiotropi dan penyesuaian

Bumi sentiasa berubah. Organisma mesti berubah secara berterusan untuk menyesuaikan diri dengan keadaan baru. Perubahan ini membawa kepada apa yang dikenali sebagai evolusi.

Ramai penulis berpendapat bahawa evolusi membawa kepada peningkatan kerumitan organisma. Kerumitan ini boleh menjadi morfologi, di mana watak tertentu dapat berkembang bebas dari yang lain dalam keadaan persekitaran tertentu.

Walau bagaimanapun, apabila organisma menjadi lebih kompleks, keupayaan mereka untuk bertindak balas terhadap perubahan menjadi lebih perlahan. Itulah yang disebut "kos evolusi kerumitan".

Model matematik berhujah bahawa penyesuaian disebabkan oleh perubahan dalam gen pleiotropik akan lebih murah evolusi daripada yang disebabkan oleh perubahan dalam aksara yang dikodkan oleh gen individu.

Rujukan

1. Goodenough, u. W. (1984). Genetik. W. B. Saunders co. LTD.
2. Griffiths, a. J. F., Wessler, r., Carroll, s. B., Doebley, j. (2015). Pengenalan kepada Analisis Genetik. 
3. Wolf, i. (2008). Pleiotropy: Satu gen boleh menyayangi pelbagai sifat. Pendidikan Alam.