Jenis dan penyebab sindrom kromosom

The Sindrom kromosom Mereka adalah hasil daripada mutasi genetik anomali yang berlaku dalam kromosom semasa pembentukan gamet atau di bahagian zigot pertama.

Penyebab utama sindrom jenis ini adalah dua: perubahan struktur kromosom -seperti sindrom maullide kucing -atau perubahan dalam bilangan kromosom -such sebagai sindrom Down-.

Jenis sindrom kromosom

1- Sindrom Turner atau Monosomi x

Sumber: Johannes Nielsen [CC oleh 2.0 (https: // creativeCommons.Org/lesen/by/2.0)]

Sindrom Turner adalah patologi genetik yang dikaitkan dengan seks wanita yang berlaku sebagai akibat daripada ketiadaan sebahagian atau jumlah kromosom X, di semua atau sebahagian daripada sel organisma.

Cariotype sindrom Turner mempunyai 45 kromosom, dengan model 45 x dan kromosom seks yang tidak hadir.

2- Patau Syndrome

Sumber: Rick Guidotti Pendedahan Positif pada Ogos 2016 Soft (Pertubuhan Sokongan untuk Trisomi 18, 13, dan Gangguan Berkaitan)

Sindrom Patau adalah trisomi autosomal yang paling kerap selepas sindrom Down dan sindrom Edwards.

Dalam kes sindrom ini, anomali genetik secara khusus mempengaruhi kromosom 13; Ia mempunyai tiga salinan kromosom yang sama.

3- Sindrom Down atau Trisomi 21

Sumber: Foto Vanelus [CC BY-SA 3.0 (https: // creativeCommons.Org/lesen/by-sa/3.0)]

Sindrom Down Down atau Trisomia 21 yang terkenal adalah gangguan genetik yang disebabkan oleh kehadiran salinan tambahan kromosom 21. Ia adalah sindrom kromosom yang paling kerap dari kecacatan kognitif psikik kongenital.

Hari ini sebab -sebab yang menyebabkan kelebihan kromosom masih belum diketahui, walaupun secara statistik berkaitan dengan usia ibu yang melebihi 35 tahun.

4- Edward Syndrome

Tangan Trisomik. Sumber: Bobjgalindo [cc by-sa 4.0 (https: // creativeCommons.Org/lesen/by-sa/4.0)]

Sindrom Edward atau Trisomia 18 adalah aneuploid manusia yang dicirikan oleh kehadiran kromosom lengkap tambahan dalam pasangan 18.

Ini juga boleh dibentangkan oleh kehadiran separa kromosom 18 disebabkan oleh translocation yang tidak disengajakan atau mosakisme dalam sel janin.

5- sindrom x rapuh

Sumber: Peter Saxon [CC BY-SA 4.0 (https: // creativeCommons.Org/lesen/by-sa/4.0)]

Sindrom X Fragile adalah gangguan genetik yang disebabkan oleh mutasi gen, yang tidak aktif dan tidak dapat melaksanakan fungsi mensintesis protein.

Walaupun menjadi salah satu gangguan keturunan yang paling kerap, ia tidak diketahui oleh penduduk umum, sehingga diagnosisnya biasanya salah dan terlambat.

Biasanya ia mempengaruhi lelaki, kerana pada wanita yang mempunyai dua kromsoma X, yang kedua melindungi mereka.

6- Cri du Cat atau 5 P Sindrom

Sumber: Paola Cerruti Mainardi. Sindrom cri du chat. Jurnal yatim piatu penyakit langka. 1, 33. 2006 [CC oleh 2.0 (https: // creativeCommons.Org/lesen/by/2.0)]

Sindrom Cri Cat, yang juga dikenali sebagai Cat Maullide Syndrome, adalah salah satu gangguan kromosom yang dihasilkan oleh penghapusan pada akhir lengan pendek kromosom 5.

Ia mempengaruhi satu dalam 20.000-50.000 bayi baru lahir dan dicirikan oleh menangis bahawa bayi -bayi ini biasanya mempunyai, menyerupai laullido kucing, oleh itu namanya.

Boleh melayani anda: 101 frasa terbaik John yang dikasihi

Biasanya kebanyakan kes ini tidak diwarisi, tetapi semasa pembentukan sel pembiakan apabila bahan genetik hilang.

7- Hirschhorn Wolf Syndrome

Sumber: Rossjlennox [cc by-sa 4.0 (https: // creativeCommons.Org/lesen/by-sa/4.0)]

Sindrom Hirschhorn Wolf dicirikan oleh pengaruh multisystemic, yang membawa kepada gangguan mental dan pertumbuhan yang serius.

Sebahagian yang baik dari mereka yang terjejas mati semasa fasa pranatal atau neonatal, tetapi ada yang mempunyai pengertian sederhana dapat datang sepanjang tahun kehidupan.

8- Sindrom Klinefelter atau 47 XXY.

Sumber: Malcolm Gin (Fotografi) [CC BY-SA 3.0 (http: // creativeCommons.Org/lesen/by-sa/3.0/]]

Sindrom ini disebabkan oleh anomali kromosom yang terdiri daripada kewujudan dua kromosom XX lagi dan kromosom dan. Ia memberi kesan kepada lelaki dan menyebabkan hipogonadisme, iaitu, buah zakar tidak berfungsi dengan baik, yang menimbulkan pelbagai masalah dan masalah metabolik.

Jenis aneuploidies dalam kromosom seks biasanya agak kerap. Biasanya, pada tengah -tengah masa ini disebabkan oleh meiosis bapa, dan sisa masa ke jenis ibu IIIOSIS.

9- Sindrom Robinow

Sumber: Samia A Temtamy, Mona S Aglan. Brachydactyly. Jurnal yatim piatu penyakit langka. 3, 15. 2008. Doi: 10.1186/1750-1172-3-15

Sindrom Robinow adalah gangguan genetik yang sangat jarang berlaku yang dicirikan oleh kerdil dan kecacatan tulang. Dua jenis sindrom Robinow telah dikenalpasti, yang dibezakan oleh keterukan tanda -tanda dan gejala dan corak warisan: bentuk resesif autosomik dan bentuk autosomal yang dominan.

Warisan resesif autosom bermaksud bahawa kedua -dua salinan gen dalam setiap sel mesti mempunyai mutasi supaya perubahan itu dinyatakan. Ibu bapa subjek yang menderita penyakit jenis resesif ini mempunyai salinan gen yang bermutasi, tetapi ini tidak menunjukkan tanda -tanda atau gejala penyakit.

Sebaliknya, warisan autosomal yang dominan bermaksud bahawa satu salinan gen yang diubah dalam setiap sel cukup untuk menyatakan perubahan.

10- Sindrom Double Y, XYY

Sumber: http: // gambar.ClinicalTools.com/imej/gen/trisomyxyy.JPG (Creative Commons Atribusi-Share sama 3.0 tidak disiarkan)

Double dan, atau biasanya disebut sindrom Superman, adalah penyakit genetik yang disebabkan oleh kelebihan kromosom. Menjadi perubahan dalam kromosom dan, ia hanya mempengaruhi lelaki.

Walaupun disebabkan oleh anomali dalam kromosom seks, ia bukan penyakit yang serius, kerana ia tidak mempunyai perubahan dalam organ seksual atau masalah akil baligh.

11- Sindrom Willy Prader

Sumber: Schüle B et al [CC oleh 2.0 (https: // creativeCommons.Org/lesen/by/2.0)]

Sindrom Willy Prader adalah gangguan kongenital bukan manusia dan luar biasa. Pada orang-orang yang menderita SPW terdapat kerugian atau pengaktifan gen rantau 15q11-q13 dari lengan panjang kromosom 15 yang diwarisi dari bapa.

Antara gejala kita mempunyai hipotonia otot dan masalah makanan di peringkat pertama mereka (hyperfagia dan obesiti) dari dua tahun dengan ciri -ciri fizikal yang agak aneh.

Boleh melayani anda: frasa yang mementingkan diri sendiri

12- Pallister Killian Syndrome

Sumber: Mannder Kaur, Kosuke Izumi, Alisha B. Wilkens, Kathryn C. Chatfield, Nancy B. Spinner, Laura K. Conlin, Zhe Zhang, Ian D. Krantz [CC BY-SA 4.0 (https: // creativeCommons.Org/lesen/by-sa/4.0)]

 Pallister Killian Syndrome berlaku kerana kehadiran anomali kromosom tambahan 12 dalam beberapa sel organisma, yang menimbulkan pelbagai anomali muscololeskeletal di leher, anggota badan, tulang belakang, tulang belakang, dan lain -lain.

13- Sindrom Waadenburg

Sumber: J. van der hoeve: abnorma läng tränenröhrchen mit ankyloblefon. Klinche Monatsblatter für Augenheilkunde Vol. 56, ms. 232-238 (1916) (http: // web2.BUM.Univ-Paris5.Fr/livanc/?Cote = EPO0557 & P = 1 & DO = Page)

Sindrom Waaedenburg adalah penyakit jenis autosomal yang dominan dengan manifestasi okular dan sistemik yang berbeza.

Ia dianggap sebagai sindrom auditori-tiang, dicirikan oleh perubahan dalam pigmentasi rambut, perubahan warna iris dan kehilangan deria sederhana hingga uji bakat yang serius.

14- Sindrom William

Sumber: e. Ke. Nikitin, a. V. Medvedeva, g. Ke. Zakharov, dan E. V. Savateeva-Popova, 2014 Park-Media Ltd [CC oleh 3.0 (https: // creativeCommons.Org/lesen/oleh/3.0)]

Sindrom William dicirikan oleh kehilangan bahan genetik pada kromosom 7, juga dikenali sebagai monosomi.

Patologi ini dicirikan oleh perubahan wajah yang tidak biasa, masalah kardiovaskular, kelewatan kognitif, masalah pembelajaran, dan lain -lain.

Punca sindrom kromosom

-Perubahan dalam bilangan kromosom

Semua sel kita diploid, yang bermaksud bahawa bilangan kromosom bahkan.

Diploidia menganggap bahawa bagi setiap kromosom yang ada ada yang sama, oleh itu kita mempunyai dua salinan setiap gen, masing -masing di tempat yang sepadan setiap kromosom.

Dengan membentuk embrio, setiap ahli membawa kromosom; X untuk wanita atau dan untuk seks lelaki.

Perkara penting apabila terdapat pembiakan, ialah setiap ahli pasangan membawa gameto haploid, jadi dari setiap sel pembiakan atau gamet setiap satu, zigot akan terbentuk, yang sekali lagi akan menjadi sel diploid (46 kromosom).

Terdapat beberapa perubahan bilangan kromosom:

Polyploidy

Apabila bilangan kromosom sel atau semua adalah pelbagai tepat dari nombor haploid biasa (23), dikatakan bahawa sel ini adalah euploid, iaitu 46 kromosom.

Terima kasih kepada teknik yang berbeza yang wujud sel -sel pewarnaan, kita boleh mengira bilangan kromosom yang tepat ada, dan jika atas sebab apa -apa bilangan kromosom sel atau semua sel adalah gandaan tepat dari nombor haploid dan berbeza dari diploid bilangan normal, kita bercakap mengenai polyploidy.

Jika bilangan salinan setiap kromosom adalah tiga, ia akan dipanggil triploidia, jika empat, tetraploidia ..

Salah satu punca triploidia mungkin telah disenyawakan ovule oleh dua sperma. Jelas sekali ia tidak berdaya maju dalam manusia, kerana kebanyakan berakhir dalam pengguguran.

Aneuploidies

Aneuploidies biasanya berlaku kerana dalam proses pembahagian meiotik beberapa kromosom tidak terpisah, oleh itu sel seks gamete atau haploid akan mempunyai kromosom yang lebih banyak dan akan diulang.

Monosomias

Monosomi berlaku apabila gamete tidak menerima kromosom yang sepadan, iaitu, ia tidak mempunyai rakan sejawatannya. Ini memperoleh jumlah bilangan kromosom adalah 45 dan bukannya 46.

Ia dapat melayani anda: frasa terbaik Alicia melalui cermin

Satu -satunya kes monosomi yang berdaya maju ialah sindrom Turner. Ia dialami oleh seorang wanita setiap 3000 yang dilahirkan, yang menjadi bukti bahawa kromosom X adalah penting untuk pertumbuhan normal.

Trisomies

Jenis aneupload yang paling kerap dalam spesies manusia adalah trisomy yang begitu banyak. Antara semua kromosom seks dan kromosom 21 adalah yang paling serasi dengan kehidupan.

Terdapat tiga trisomies kromosom seks yang disertai dengan fenotip normal praktikal: 47xxx, 47xxy atau (sindrom Klinefelter) dan 47xyy. Fenotip pertama adalah feminin dan dua yang lain akan menjadi maskulin.

Perubahan lain yang berlaku dalam kromosom seks adalah: 48xxxxx, dan 48xxyy, dll.
Salah satu trisomies yang paling terkenal adalah sindrom Down dalam pasangan 21.

Yang lain tidak berdaya maju untuk manusia, kerana anak -anak yang dilahirkan hidup, biasanya mati dalam beberapa tahun kehidupan, seperti dalam kes trisomi kromosom 13 atau sindrom Patau dan 18.

Sebaliknya, pelbagai sindrom yang disebabkan oleh perubahan dalam struktur kromosom juga boleh muncul.

-Perubahan struktur kromosom

Kadang -kadang kromosom kehilangan atau mendapatkan bahan genetik (DNA), yang merupakan pengubahsuaian struktur kromosom. Kita boleh bercakap tentang penghapusan apabila sekeping kromosom hilang dan ini hilang dari karyotype (seperti sindrom maullide kucing).

Tetapi jika bahagian itu tidak hilang, tetapi menyertai kromosom lain, kita akan menghadapi translocation.

Sejauh mana tidak ada kehilangan atau keuntungan bahan genetik, translocations dianggap sebagai penyusunan semula genetik seimbang. Yang paling penting adalah timbal balik dan Robertsonianas.

- A Translocation timbal balik: Tidak lebih daripada pertukaran bahan genetik.

- The Translocation Robertsonian: Ia terdiri daripada kesatuan untuk centromere lengan panjang dua kromosom acrocentric dengan kehilangan senjata pendek, oleh itu kedua -dua kromosom digabungkan, dalam karyotype hanya muncul sebagai satu sebagai satu.

Sebaliknya, kami memanggil pelaburan jika sekeping kromosom kekal di mana ia berorientasikan ke arah yang bertentangan. Sekiranya kawasan yang terbalik mengandungi centromere, dikatakan bahawa pelaburan adalah pericentric. Sekiranya pelaburan berada di luar centromere, dikatakan bahawa pelaburan itu adalah para -centric.

Akhirnya kita akan mempunyai pertindihan, yang berlaku apabila sekeping DNA kromosom disalin atau direplikasi dua kali.