Aplikasi warisan mitokondria, patologi, langkah berjaga -jaga

The Warisan mitokondria Ia adalah penghantaran DNA mitokondria melalui organel yang disebut "mitokondria" dan berlaku dari ibu bapa kepada keturunan mereka. Biasanya, warisan hanya berlaku dari mitokondria ibu, dengan cara "matrilineal".

Walau bagaimanapun, Shiyu Luo dan kolaborator diterbitkan pada Januari 2019 artikel di mana mereka mendapati bukti bahawa, jarang, DNA mitokondria boleh diwarisi dari kedua -dua ibu bapa.

Corak warisan Mendelian vs corak warisan mitokondria (Sumber: BQMUB2011167 [CC BY-SA 3.0 (https: // creativeCommons.Org/lesen/by-sa/3.0)] melalui Wikimedia Commons)

Sebilangan besar bahan genetik sel eukariotik terletak di dalam nukleus sel. Walau bagaimanapun, sebahagian kecil DNA terletak di dalam mitokondria.

Bahan genetik di dalam organelle ini dikenali sebagai DNA mitokondria, yang dianjurkan dalam kromosom bulat, yang dalam mamalia mempunyai saiz antara 16 ribu dan 16.800 pasang pangkalan panjang.

Telah diperhatikan bahawa mutasi DNA mitokondria menyebabkan penyakit yang teruk pada individu dan dalam kebanyakan kes penyakit hanya diwarisi dari ibu kepada kanak -kanak, ketika mitokondria ibu mempunyai mutasi dalam DNA mereka.

Semua mitokondria keturunan berasal dari sekumpulan kecil mitokondria yang hadir di ovule apabila masa pembentukan zygote berlaku (ovum dan gabungan sperma) oleh itu, dalam kebanyakan kes, mitokondria janin hanya diwarisi dari ibunya.

[TOC]

Gabungan gamete dan pemindahan mitokondria

Pada masa persenyawaan ovul (gamete wanita) berlaku, sperma atau gamete lelaki menyumbang beberapa mitokondria ke embrio dalam pembentukan dalam pembentukan.

Sumbangan ini berlaku pada masa hubungan sperma dengan membran plasma ovule, kerana kedua -dua penggabungan membran dan sperma masuk ke sitoplasma ovum, mengosongkan kandungan dalamannya di sana.

Di kebanyakan taksiran kerajaan haiwan terdapat "trend" ke arah warisan dalam bentuk mitokondria dan mitokondria clonal atau uniparental (hampir selalu berkenaan dengan ibu). Di sesetengah keluarga haiwan terdapat mekanisme pemusnahan untuk mitokondria ayah yang ditularkan oleh sel sperma.

Boleh melayani anda: Cytotrophoblast: Ciri, Pembangunan dan Fungsi

Ovule dalam mamalia mempunyai beratus -ratus mitokondria, yang mewakili kira -kira 1/3 daripada jumlah DNA yang dimiliki oleh sel -sel seks ini; Walaupun sperma hanya mempunyai beberapa di rantau pertengahan antara scourge dan kepala.

Ovul manusia mempunyai lebih dari 100.000 salinan DNA mitokondria; Sementara itu, sperma hanya mempunyai kira -kira 100, tetapi jumlahnya berbeza -beza bergantung kepada spesies yang dipersoalkan.

Ini menjelaskan bahawa sebahagian besar mitokondria dalam sel keturunan berasal dari penghantaran ibu. Oleh itu, jika mitokondria ovules membentangkan mutasi yang berbahaya atau merosakkan, mutasi ini akan dihantar kepada keturunan mereka.

Warisan biparental

Saintis Hutchinson, pada tahun 1974, adalah salah satu yang pertama mengesahkan bahawa warisan mitokondria berlaku ketat ibu (matrilineal). Walau bagaimanapun, pada awal abad ke -20, putih dan kolaborator mendapati bahawa dalam beberapa kerang, warisan mitokondria tidak ketat ibu.

Kemudian, pada tahun 2008, pemerhatian ini di kerang telah ditetapkan sebagai sejenis "heteroplasmia", yang merujuk kepada "melarikan diri" mitokondria dan DNA mitokondria ke arah keturunan.

Banyak lagi pemerhatian yang dikenalpasti bahawa kehadiran mitokondria bapa dan DNA mitokondria dalam kerang adalah semula jadi.

Shiyu Luo dan kolaborator mengenal pasti tiga orang dari tiga keluarga manusia dengan heteroplasmia yang luar biasa dari DNA mitokondria. Heteroplasmias ini tidak dapat dijelaskan oleh keturunan DNA mitokondria ibu sehingga penulis ini membuat penjujukan generasi baru kepada DNA mitokondria kedua -dua ibu bapa dan kedua -dua datuk nenek dari tiga orang.

Oleh itu, dikenal pasti bahawa heteroplasmia yang luar biasa adalah hasil DNA mitokondria kedua -dua datuk nenek, nenek dan datuk. Di samping itu, penulis mengenal pasti dua keluarga yang tidak dibayar tambahan yang menyampaikan penghantaran mitokondria biparental.

Boleh melayani anda: fosforilasi oksidatif: peringkat, fungsi dan inhibitor

Penyelidikan ini merupakan laporan pertama mengenai warisan mitokondria dengan cara biparental pada manusia.

Luo dan kolaborator mencadangkan bahawa heteroplasmia kerana penghantaran DNA mitokondria paternal diabaikan dalam diagnosis apabila ia tidak menyebabkan penyakit pada individu yang membawanya.

Aplikasi

DNA mitokondria diperkenalkan dalam genetik populasi, phylogeny dan kajian evolusi oleh Dr. John C. Beritahu pada tahun 1979 dan pada masa ini ini adalah salah satu alat yang paling berkuasa untuk mengkaji genetik populasi semua makhluk hidup.

Melalui jejak silsilah DNA mitokondria manusia, sejumlah besar kajian genetik telah dijalankan untuk cuba menentukan asal usul manusia dengan tepat.

Walaupun dengan pangkalan di DNA mitokondria ibu telah ditentukan bahawa semua orang di dunia dapat diklasifikasikan ke sekitar 40 kumpulan haplotip mitokondria yang berbeza, berkait rapat dengan kawasan geografi yang berbeza di dunia.

Banyak rumah komersial seperti "Oxford Ancestor" yang ditawarkan untuk mengesan semua nenek moyang orang yang menggunakan warisan DNA mitokondria.

Pengasas nenek moyang Oxford, Bryan Sykes, menggunakan DNA mitokondria untuk mengklasifikasikan semua orang Eropah dalam puak yang diasaskan oleh "Tujuh Anak Perempuan Eva". Ini adalah tajuk yang ditugaskan oleh Sykes ke sebuah buku yang dia tulis cuba mengesan asal -usul semua orang Eropah.

Dalam bukunya, Bryan Sykes mengikuti warisan mitokondria semua warga Eropah melalui penjujukan DNA mitokondria beribu -ribu orang, mencari asal -usul semua orang Eropah di tujuh wanita yang wujud sebelum glasiasi terakhir, 45 membuat 45.000 tahun.

Patologi dan pencegahan

Mutasi berbahaya dalam gen DNA mitokondria menyebabkan pelbagai penyakit di peringkat sistemik. Mutasi ini dapat disebarkan oleh warisan mitokondria melalui ibu dan, jarang, dari Bapa.

Mutasi DNA mitokondria boleh menyebabkan masalah akibat ketiadaan atau kerosakan enzim yang terlibat dalam pernafasan selular. Kerosakan ini membawa kepada pengurangan bekalan ATP sel, menyebabkan sistem badan berfungsi dengan teruk.

Boleh melayani anda: kloroplas: ciri, fungsi dan struktur

Walau bagaimanapun, pada banyak kesempatan orang mewarisi beberapa jenis mitokondria ibu mereka, beberapa fungsional dan lain -lain cacat; Oleh itu, mitokondria dengan gen berfungsi dapat mengimbangi kerosakan mitokondria yang cacat.

Bentuk penghantaran patologi mitokondria oleh "matrilineal" (warisan mitokondria) (sumber: GHR.NLM.NIH.Gov [domain awam] melalui wikimedia commons)

Pada masa ini, penyelidikan dijalankan untuk menjalankan pemindahan nukleus sel yang membolehkan kanak -kanak yang sihat mengalami penyakit kerana mutasi berbahaya dalam mitokondria.

Kaedah untuk memindahkan nukleus adalah untuk mengekstrak teras sel ovule sel dengan mitokondria yang terjejas dan memperkenalkannya ke dalam ovul yang disumbangkan biasa, dari mana nukleus sel sebelum ini telah diekstrak.

Selanjutnya, ovule boleh disenyawakan oleh sperma pasangan pesakit dalam bentuk In vitro. Teknik ini telah menghasilkan kontroversi kerana janin yang dikandung akan mempunyai DNA dari tiga ibu bapa yang berbeza.

Rujukan

1. Adam, m. P., Ardinger, h. H., Pagon, R. Ke., Wallace, s. Dan., Bean, l. J. H., Stephens, k., & Amemiya, a. Gangguan Mithochondrial Gambaran Keseluruhan-GenerEviews®.
2. Aiello, l. B., & Chiatti, b. D. (2017). Pertama dalam Genetik dan Genomik, Corak Artikel 4 Interition. Penyelidikan Biologi untuk Kejururawatan, 19 (4), 465-472.
3. Memberi amaran, j. C., Giblin-Davidson, c., Laerm, j., Patton, J. C., & Lansman, r. Ke. (1979). Klon DNA dan hama matriarch. Prosiding Akademi Sains Kebangsaan, 76 (12), 6694-6698.
4. Hadjiviou, z., Lane, n., Seymour, r. M., & Pomiankowski, a. (2013). Dinamika warisan mithochondrial dalam evolusi jenis kawin binari dan dua jantina. Prosiding Royal Society B: Sains Biologi, 280 (1769), 201320.
5. Hutchison III, c. Ke., Newbold, j. Dan., Potter, s. S., & Edgell, m. H. (1974). Warisan ibu DNA mamalia mamalia. Alam, 251 (5475), 536.
6. McWilliams, t. G., & Suomalainen, ke. (2019). Nasib mithochondria bapa. Alam, 565 (7739), 296-297.
7. Sutovsky, ms. (2019). Asas selular dan molekul warisan mithochondrial. Springer.